| 21 | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
| Condição Médica | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
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| Cód. Genetika | BCO |
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| Sinonímias | FLJ20285, KIAA1575 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | BCOR |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | BCOR | BCO | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 22 | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
| Condição Médica | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
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| Cód. Genetika | ZDB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZDBF2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZDBF2 | ZDB | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 23 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
| Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
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| Cód. Genetika | AHA |
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| Sinonímias | HADDS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EBF3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 24 | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Síndrome de Wolfram tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WST |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CISD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CISD2 | WST | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 25 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | SWF |
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| Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 26 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | WFR |
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| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 27 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 28 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
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| Cód. Genetika | WIE |
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| Sinonímias | WDSTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KMT2A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 29 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
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| Cód. Genetika | WER |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WRN |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 30 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
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| Cód. Genetika | WZS |
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| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 31 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WBS |
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| Sinonímias | Micro Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 32 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WMR |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 33 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | WWS |
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| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 34 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | PO1 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 35 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | PO2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMT2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 36 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
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| Cód. Genetika | WGR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | WT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 37 | Síndrome de Wagner |
Síndrome de Wagner
| Condição Médica | Síndrome de Wagner |
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| Cód. Genetika | WAG |
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| Sinonímias | Degeneraçao Vitreorretiniana de Wagner |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | VCAN |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VCAN | WAG | Oftalmologia |
| 38 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WA2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 39 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VHM |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 40 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VHS |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VHL |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |