| 341 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CAN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração Esponjosa do Sistema Nervoso Central, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência ASPA, Deficiência ASP, Deficiência de Aminoacilase 2, Deficiência ACI2, Aspartoacilase, Aminoacilase |
|---|
| Observações | - Análise das mutações Y231X, E285A e A305E. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | ASPA | CAN | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 342 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 343 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAM |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 344 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CH3 |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 345 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BIS |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTD |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 346 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 347 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEM |
|---|
| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 348 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 349 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
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| Cód. Genetika | BGG |
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| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 350 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
| Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
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| Cód. Genetika | ARF |
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| Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXC1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 351 | Atrofia Óptica, Painel Expandido |
Atrofia Óptica, Painel Expandido
| Condição Médica | Atrofia Óptica, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | AOE |
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| Sinonímias | Atrofia Óptica Juvenil, Atrofia Óptica tipo Kjer, OAK |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 | AOE | Oftalmologia |
| 352 | Atrofia Óptica |
Atrofia Óptica
| Condição Médica | Atrofia Óptica |
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| Cód. Genetika | OPA |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Óptica tipo Kjer, Atrofia Optica 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OPA1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA1 | OPA | Oftalmologia |
| 353 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
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| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 354 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT1 |
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| Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 355 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AT6 |
|---|
| Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 356 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATN |
|---|
| Sinonímias | SCA11, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTBK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTBK2 | ATN | Neurologia, Oftalmologia |
| 357 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SCA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 15mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKCG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKCG | SCA | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 358 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | A36 |
|---|
| Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | NOP56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 359 | Ataxia Episodica |
Ataxia Episodica
| Condição Médica | Ataxia Episodica |
|---|
| Cód. Genetika | ATA |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Episódica com Nistagmo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1A | ATA | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 360 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
|---|
| Cód. Genetika | AOA |
|---|
| Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APTX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |