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Principais Exames


Exibindo de 301 - 320,Total 394 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
301Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPOMGNT1DDYNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
302Distrofia Miotônica
Análise de ExpansãoDMPKDI1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia
303Distrofia Miotonica
Análise de ExpansãoDMPKDM1Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia
304Distrofia Miotonica
Análise de ExpansãoDMPK, ZNF9DTPCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia
305Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4
Sequenciamento Completo do GeneIMPG1DMIOftalmologia
306Distrofia Macular Viteliforme
Sequenciamento Completo do GeneBEST1DMVOftalmologia
307Distrofia Macular
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCRB1, CRX, GUCY2D, MERTK, PRPH2, RPGR, JAG1, NPHP1, ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CDHR1, CERKL, GUCA1A, PROM1, RDH5, MT-TL1, KIF11, RP1L1, DRAM2, POC1BMCLOftalmologia
308Distrofia de Retina e Retinopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR, COL2A1, TYR, PAX6, CACNA1F, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYRP1, ACO2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, FOXC1, CYP1B1, PITX2, VPS13B, COL4A1, GRN, ITM2B, ERCC6, KIF7, SOX2, ABHD12, CLN5, CLN6, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, MTTP, PEX7, PHYH, SRD5A3, TPP1, AMN, CUBN, HK1, C3, CFB, HARS, PRPS1, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, BCOR, PITX3, VSX2, ERCC8, CTNNB1, RB1, AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP164, CEP41, CSPP1, IFT140, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM237, TTC21B, WDR19, ZNF423, TRPM1, HTRA1, CDH23, FBLN5, BMP4, FRAS1, FREM1, FREM2, WT1, ABCA4, ATP13A2, IMPG1, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513, GNPTAB, GNPTG, HCCS, KIF11, RP1L1, POC1B, PANK2, PPT1, ADAMTS18, COL18A1, GDF6, HGSNAT, AIRE, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, LRP2, MVK, IKBKG, MYOC, GP1BA, CFH, C2, PEX1, PEX2, PCYT1A, MFRP, FOXE3, VAX1, STRA6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, AGBL5, ARHGEF18, ARL2BP, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, KIZ, MYO7A, NEK2, TTLL5, CEP78, PDZD7, USH1G, WHRN, PRPF4, IRX5, NUMB, FAM71A, SCAPER, ACBD5, OR2M7, RCBTB1, P3H2, ARMS2, CWC27, ZNF408, FUT5, UBAP1L, KIAA1549, CROCC, SLC37A3, EMC1, ATOH7, CAPN5, REEP6, RS1, B3GLCT, CYP2R1, PRTFDC1, NAALADL1, FOXI2, SMOC1, WASF3, PODNL1, PDAP1, TUB, ITIH2, POMZP3, IDH3A, C21orf2, CCZ1B, ADGRA3, TEX28, PLD4, RAB28, SLC7A14, FAM57B, TEAD1, GRIP1, CPLANE1, SLC38A8DRROftalmologia
309Distrofia de Retina / Fotoreceptor
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, CNNM4, PDE6C, RPGR, COL2A1, PAX6, CACNA1F, MFN2, OPA1, OPA3, SLC24A1, TIMM8A, TMEM126A, ELOVL4, FLVCR1, BBS1, TTC8, OFD1, TRPM1, ABCA4, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513DRFOftalmologia
310Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneSLC4A11DCEOftalmologia
311Displasia Septo-Optica
Sequenciamento Completo do GeneHESX1DSONeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
312Displasia Septo-Óptica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoOTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2SODNeurologia, Oftalmologia, Endocrinologia
313Displasia Oculodentodigital
Sequenciamento Completo do GeneGJA1HLSNeurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
314Displasia Espondiloepimetafisaria
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1DESEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
315Disostose Espondilocostal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDLL3DL3Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
316Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
Sequenciamento de Éxons EspecíficosMYH9MYHClínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia
317Deficiência Múltipla de Sulfatase
Análise de Deleção/DuplicaçãoSUMF1SDMNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia
318Deficiência Múltipla de Sulfatase
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSUMF1SUMNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia
319Deficiência Múltipla de Sulfatase
Sequenciamento Completo do GeneSUMF1SU1Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Hepatologia
320Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42
Sequenciamento Completo do GenePGAP1PGANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia