| 281 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | RDJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 282 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
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| Cód. Genetika | DRJ |
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| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 283 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSD |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 284 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 285 | Doença de Stargardt tipo 3 |
Doença de Stargardt tipo 3
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 3 |
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| Cód. Genetika | STG |
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| Sinonímias | Distrofia Macular Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ELOVL4 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ELOVL4 | STG | Pediatria, Oftalmologia |
| 286 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
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| Cód. Genetika | ABC |
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| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene ABCA4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCA4 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA4 | ABC | Pediatria, Oftalmologia |
| 287 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
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| Cód. Genetika | ABD |
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| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene CNGB3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CNGB3 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CNGB3 | ABD | Pediatria, Oftalmologia |
| 288 | Doença de Stargardt |
Doença de Stargardt
| Condição Médica | Doença de Stargardt |
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| Cód. Genetika | PST |
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| Sinonímias | Painel para a Doença de Stargardt e Distrofia Macular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 | PST | Pediatria, Oftalmologia |
| 289 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
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| Cód. Genetika | PEX |
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| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PEX7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 290 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
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| Cód. Genetika | PRI |
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| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRNP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 291 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
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| Cód. Genetika | KBS |
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| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALC |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 292 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 293 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 294 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DTG |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 295 | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Distrofia Neuroaxonal Infantil
| Condição Médica | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
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| Cód. Genetika | DNI |
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| Sinonímias | Doença de Seitelberger, Distrofia Neuroaxonal Infantil Atípica e Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLA2G6 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLA2G6 | DNI | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 296 | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana
| Condição Médica | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
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| Cód. Genetika | DI5 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PABP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | PABP2 | DI5 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 297 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LA2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento.
- Obrigatório identificação do exon em cuja mutação será analisada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação | LAMA2 | LA2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 298 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LAMA2 | LAM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 299 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM2 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 300 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
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| Cód. Genetika | LAM3 |
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| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | LAMA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |