241 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
Condição Médica | Hipomagnesemia |
Cód. Genetika | MGH |
Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
242 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
Condição Médica | Hipercolesterolemia |
Cód. Genetika | PHC |
Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
243 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
Condição Médica | Hexosaminidases |
Cód. Genetika | HEX |
Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
---|
| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
244 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
Condição Médica | Hexosaminidases |
Cód. Genetika | HXB |
Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Ensaio Enzimático | | HXB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
245 | Hemocromatose |
Hemocromatose
Condição Médica | Hemocromatose |
Cód. Genetika | HMO |
Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
246 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
Cód. Genetika | GLI |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
247 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
Cód. Genetika | DMG |
Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
248 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Cód. Genetika | GLC |
Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYOC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
249 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
Cód. Genetika | GCP |
Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYP1B1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
250 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
Cód. Genetika | LTB |
Sinonímias | Glaucoma Congênito Primário Relacionado ao Gene LTBP2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LTBP2 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LTBP2 | LTB | Oftalmologia |
251 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Cód. Genetika | MUS |
Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
252 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAC |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
253 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAD |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
254 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAT |
Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
Observações | |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
---|
| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
255 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GLP |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase (Galt) |
Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GLP | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
256 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
Cód. Genetika | GCQ |
Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALK1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
257 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
Cód. Genetika | FI1 |
Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
258 | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares
Condição Médica | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Cód. Genetika | SRD |
Sinonímias | Distúrbios de Disenrvervação Craniana Congênita Ocular, CCDDS, Síndrome de Retração de Duane, Oftalmoplegia Cogênita, Blefaroprotse com Ausência dos Movimentos Oculares |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 | SRD | Neurologia, Oftalmologia |
259 | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares
Condição Médica | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
Cód. Genetika | CEM |
Sinonímias | Fibrose Congênita Dos Músculos Extra-Oculares Tipo 1, CFEOM, FEOM1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento dos éxons 2, 8, 20 e 21 do gene KIF21A |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | KIF21A |
Especialidades | Clínica Médica, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | KIF21A | CEM | Clínica Médica, Oftalmologia |
260 | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Fenda Palatina com Anquiloglossia
Condição Médica | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Cód. Genetika | FPA |
Sinonímias | Fenda Palatina Ligada ao Cromossomo X |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TBX22 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX22 | FPA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |