| 221 | Luxacao de Cristalino Congenita |
Luxacao de Cristalino Congenita
| Condição Médica | Luxacao de Cristalino Congenita |
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| Cód. Genetika | LCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | LCD | Oftalmologia |
| 222 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LSN |
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| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 223 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIB |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 224 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIC |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 225 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
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| Cód. Genetika | LCT |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TPP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 226 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
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| Cód. Genetika | LCI |
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| Sinonímias | Doença de Batten |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 | LCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 227 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
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| Cód. Genetika | LCN |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 228 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
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| Cód. Genetika | LCS |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTSD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 229 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
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| Cód. Genetika | MFS |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MFSD8 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 230 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
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| Cód. Genetika | LH4 |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 231 | Lhon Desencadeado por Etambutol |
Lhon Desencadeado por Etambutol
| Condição Médica | Lhon Desencadeado por Etambutol |
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| Cód. Genetika | LDE |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber |
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| Observações | - Análise da mutação G11778A. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LDE | Neurologia, Oftalmologia |
| 232 | Leucodistrofia, Painel Expandido |
Leucodistrofia, Painel Expandido
| Condição Médica | Leucodistrofia, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | LDT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 | LDT | Neurologia, Oftalmologia |
| 233 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | ARS |
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| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 234 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
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| Cód. Genetika | DSK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 235 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
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| Cód. Genetika | IKB |
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| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
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| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKG |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 236 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | IDU |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 237 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
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| Cód. Genetika | HCT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CBS |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 238 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
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| Cód. Genetika | HO2 |
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| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
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| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CBS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 239 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
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| Cód. Genetika | HR2 |
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| Sinonímias | HOoloprosencefalia Não-Síndrômica Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 | HR2 | Neurologia, Oftalmologia |
| 240 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
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| Cód. Genetika | HMA |
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| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC29A3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |