201 | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh
Condição Médica | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
Cód. Genetika | NA1 |
Sinonímias | Retinose Pigmentar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | MTATP6 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação | MTATP6 | NA1 | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
202 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
Cód. Genetika | MPC |
Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
203 | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença
Condição Médica | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Cód. Genetika | MOC |
Sinonímias | MEB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POMGNT1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMGNT1 | MOC | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
204 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | M2D |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
205 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | M2M |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
206 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MP2 |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
207 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MPI |
Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
208 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
Condição Médica | Mucopolissacaridose |
Cód. Genetika | MU2 |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IDS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
209 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
Cód. Genetika | MPR |
Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
Genes Relacionados | PORCN |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
210 | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Molibidenio Cofator, Deficiência
Condição Médica | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Cód. Genetika | MCD |
Sinonímias | Deficiência Combinada de Sulfito-oxidase, Xantina-desidrogenase e Aldeído-oxidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
Genes Relacionados | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento Sanger | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 | MCD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
211 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
Condição Médica | Mitocondriopatias |
Cód. Genetika | PM5 |
Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
212 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
Condição Médica | Miotonia Congenita |
Cód. Genetika | DIP |
Sinonímias | Distrofia Miotônica Tipo 1 e 2, Doença De Steinert, Miopatia Miotônica Proximal, DM1, DM2, Miotonia Congenita Autossomica Dominante e Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Miotonia Congenita Recessiva, Doença de Becker, Pa |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
Genes Relacionados | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 | DIP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
213 | Miopatia Centronuclear |
Miopatia Centronuclear
Condição Médica | Miopatia Centronuclear |
Cód. Genetika | MCN |
Sinonímias | Doença Central do Músculo, CCD, CCO |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BIN1, CCDC78, DNM2, MYF6, MTMR14 | MCN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
214 | Microftalmia e Anoftalmia |
Microftalmia e Anoftalmia
Condição Médica | Microftalmia e Anoftalmia |
Cód. Genetika | ANF |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 | ANF | Oftalmologia |
215 | Miastenia Congênita |
Miastenia Congênita
Condição Médica | Miastenia Congênita |
Cód. Genetika | MYA |
Sinonímias | Síndrome Miastênica Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 | MYA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
216 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
Cód. Genetika | FB1 |
Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FBN1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
217 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
Cód. Genetika | MAT |
Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | FBN1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
218 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
Cód. Genetika | MS2 |
Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
219 | Marfan |
Marfan
Condição Médica | Marfan |
Cód. Genetika | MAD |
Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | FBN1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
220 | Malformações Cavernosas Cerebrais |
Malformações Cavernosas Cerebrais
Condição Médica | Malformações Cavernosas Cerebrais |
Cód. Genetika | CRC |
Sinonímias | Angioma Cavernoso Familial, Malformações Angiomatosas Cavernosas, Malformações Capilares Cerebrais |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CCM2, PDCD10, KRIT1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCM2, PDCD10, KRIT1 | CRC | Neurologia, Oftalmologia |