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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
121Esclerose Lateral Amiotrofica
Sequenciamento Completo do GeneSOD1ELANeurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia
122Esclerose Lateral Amiotrofica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCHCHD10, DCTN1, VAPB, ATXN2, DPP6, PON3, C9ORF72, CHMP2B, FUS, GRN, HFE, HNRNPA2B1, MAPT, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VCP, GLE1, SETX, FIG4, KIF5A, NEFH, SIGMAR1, SPG11, ERBB4, NEK1, ALS2, SPG20, HNRNPA1, MATR3, OPTN, TBK1, TUBA4A, SOD1, PARK7, ANG, ARHGEF28, CHRM1, DAO, ELP3, EWSR1, FGGY, HNRNPD, ITPR2, PFN1, PON1, PON2, PRPH, SRCAP, SS18L1, TAF15, UNC13A, VEGFA, VPS54, TRPM7, ANXA11ETPNeurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia
123Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal
Sequenciamento Completo do GeneTARDBPELTNeurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia
124Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto
Sequenciamento Completo do GeneOPTNOPTNeurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia
125Esclerose Tuberosa
Sequenciamento Completo do GeneTSC2ES2Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
126Esclerose Tuberosa
Sequenciamento Completo do GeneTSC1ET1Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
127Esclerose Tuberosa
Sequenciamento Completo do GeneTSC2ET2Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
128Esclerose Tuberosa
Análise de DeleçãoTSC2ETDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
129Esclerose Tuberosa
Painel para Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTSC1, TSC2ETMCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
130Esclerose Tuberosa
Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1ETTCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
131Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSCCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
132Esclerose Tuberosa
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
133Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTSC1, TSC2TSSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
134Esclerose Tuberosa, Pré-natal
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalTSC1, TSC2TBPCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
135Fenda Palatina com Anquiloglossia
Sequenciamento Completo do GeneTBX22FPAOftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial
136Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares
Sequenciamento de Éxons EspecíficosKIF21ACEMClínica Médica, Oftalmologia
137Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1SRDNeurologia, Oftalmologia
138FISH para Deleção do Cromossomo 1
Análise FISHFI1Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia
139Galactoquinase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneGALK1GCQNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica
140Galactosemia
Sequenciamento Completo do GeneGALTGACNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia