| 101 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | JBT |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
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| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 102 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | KIA |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KIAA0556 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 103 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
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| Cód. Genetika | HPK |
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| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AP3B1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 104 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
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| Cód. Genetika | PHP |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 105 | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Síndrome de Hallervorden-Spatz
| Condição Médica | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
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| Cód. Genetika | HSS |
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| Sinonímias | Distonia por Deficiência da Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, PKAN |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PANK2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PANK2 | HSS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 106 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
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| Cód. Genetika | GOS |
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| Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 107 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
| Condição Médica | Síndrome de Goltz |
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| Cód. Genetika | GOL |
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| Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PORCN |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 108 | Síndrome de Goldenhar |
Síndrome de Goldenhar
| Condição Médica | Síndrome de Goldenhar |
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| Cód. Genetika | SGA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYT1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYT1 | SGA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 109 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ED6 |
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| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLOD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 110 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EDV |
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| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 111 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ELR |
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| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 112 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
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| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 113 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 114 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
| Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
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| Cód. Genetika | ZNF |
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| Sinonímias | BCS1, Fragilidade Corneal, Esclera Azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZNF469 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZNF469 | ZNF | Oftalmologia |
| 115 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
| Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
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| Cód. Genetika | PDR |
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| Sinonímias | BCS2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ZNF469, PRDM5 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ZNF469, PRDM5 | PDR | Oftalmologia |
| 116 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CHN |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 117 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | COH |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 118 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CSD |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 119 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 120 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCY |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |