| 101 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
|---|
| Cód. Genetika | DTG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 102 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 103 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 104 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 105 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
|---|
| Cód. Genetika | PRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 106 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | PEX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 107 | Doença de Stargardt |
Doença de Stargardt
| Condição Médica | Doença de Stargardt |
|---|
| Cód. Genetika | PST |
|---|
| Sinonímias | Painel para a Doença de Stargardt e Distrofia Macular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 | PST | Pediatria, Oftalmologia |
| 108 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene ABCA4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA4 | ABC | Pediatria, Oftalmologia |
| 109 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene CNGB3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CNGB3 | ABD | Pediatria, Oftalmologia |
| 110 | Doença de Stargardt tipo 3 |
Doença de Stargardt tipo 3
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | STG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Macular Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ELOVL4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELOVL4 | STG | Pediatria, Oftalmologia |
| 111 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 112 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 113 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | RDJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
|---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
| 114 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
| Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
|---|
| Cód. Genetika | DRJ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
| 115 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
|---|
| Cód. Genetika | PLF |
|---|
| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PLP1 | PLF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 116 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
|---|
| Cód. Genetika | PLP |
|---|
| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLP1 | PLP | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 117 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
|---|
| Cód. Genetika | ED4 |
|---|
| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 118 | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal
| Condição Médica | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | EPH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Dias-Logan, Distúrbio do Desenvolvimento Intelectual com Persistência de Hemoglobina Fetal Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BCL11A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BCL11A | EPH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 119 | Eritromelalgia Primária |
Eritromelalgia Primária
| Condição Médica | Eritromelalgia Primária |
|---|
| Cód. Genetika | EML |
|---|
| Sinonímias | Eritermalgia Primária, Eritromelalgia Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | SCN10A, SCN11A, SCN9A | EML | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 120 | Esclerose Lateral Amiotrófica |
Esclerose Lateral Amiotrófica
| Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrófica |
|---|
| Cód. Genetika | C90 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Ligada a Repetições no Gene C9orf72, ALS, ELA, Demência Frontotemporal, Doença do Neuronio Motor |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de expansão por qPCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | C9ORF72 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Expansão | C9ORF72 | C90 | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |