| 41 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VO2 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 42 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
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| Cód. Genetika | GPR |
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| Sinonímias | Usher Tipo 2c |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADGRV1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 43 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
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| Cód. Genetika | US2 |
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| Sinonímias | Usher Tipo 2d |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DFNB31 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 44 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
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| Cód. Genetika | PSH |
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| Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 45 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
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| Cód. Genetika | USH |
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| Sinonímias | Usher Tipo 2a |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | USH2A |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 46 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
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| Cód. Genetika | UPS |
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| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 47 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
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| Cód. Genetika | TCO |
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| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TCOF1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 48 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
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| Cód. Genetika | TCS |
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| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 49 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | NSD |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 50 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | TOS |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 51 | Síndrome de SORSBY |
Síndrome de SORSBY
| Condição Médica | Síndrome de SORSBY |
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| Cód. Genetika | PFD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TIMP3 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TIMP3 | PFD | Oftalmologia, Genética Médica |
| 52 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
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| Cód. Genetika | RAI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAI1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 53 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Síndrome de Sjogren-Larsson
| Condição Médica | Síndrome de Sjogren-Larsson |
|---|
| Cód. Genetika | SSS |
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| Sinonímias | Ictiose com Distúrbio Neurológico Espástico e Oligofrenia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALDH3A2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALDH3A2 | SSS | Oftalmologia |
| 54 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | TYI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 55 | Síndrome de Roberts |
Síndrome de Roberts
| Condição Médica | Síndrome de Roberts |
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| Cód. Genetika | RBT |
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| Sinonímias | Síndrome da Pseudo-Talidomida |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ESCO2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ESCO2 | RBT | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 56 | Síndrome de Rieger |
Síndrome de Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Rieger |
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| Cód. Genetika | RIE |
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| Sinonímias | Axenfeld-Rieger, Síndrome, Disgenesia Iridocorneana com Anomalias Somáticas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FOXC1, PITX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FOXC1, PITX2 | RIE | Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 57 | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
Síndrome de Richieri-Costa-Pereira
| Condição Médica | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
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| Cód. Genetika | RCP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Richieri Costa Pereira |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | EIF4A3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Expansão | EIF4A3 | RCP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 58 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
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| Cód. Genetika | DRS |
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| Sinonímias | Anomalia de Duane |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 59 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
| Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
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| Cód. Genetika | TCF |
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| Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TCF4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
| 60 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
| Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
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| Cód. Genetika | PFS |
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| Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |