| 181 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | OPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 182 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
|---|
| Cód. Genetika | OPF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 183 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | NOS |
|---|
| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 184 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
|---|
| Cód. Genetika | KRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 185 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NPD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 186 | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
Niemann-pick tipos A e B, Doença
| Condição Médica | Niemann-pick tipos A e B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NAB |
|---|
| Sinonímias | Lipidose Esfingomielina, Deficiência de Esfingomielinase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMPD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPD1 | NAB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 187 | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
Niemann-Pick tipo C2, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick tipo C2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NI2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NPC2 | NI2 | Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 188 | Niemann Pick, Doença |
Niemann Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann Pick, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | NPC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NPC1, NPC2 | NPC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 189 | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
Neuropatia Sensorial e Autonômica
| Condição Médica | Neuropatia Sensorial e Autonômica |
|---|
| Cód. Genetika | NSA |
|---|
| Sinonímias | HSAN, Acroosteólise Neurogênica, Acroosteólise tipo Giaccai, Neuropatia Hereditária Sensorial Radicular, Doença de Morvan, Neuropatia Sensorial Congênita, Insensibilidade Congênita à Dor |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2 | NSA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 190 | Neuropatia Periférica |
Neuropatia Periférica
| Condição Médica | Neuropatia Periférica |
|---|
| Cód. Genetika | NPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg, Doença de Hirschsprung |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27 | NPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 191 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
| Condição Médica | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
|---|
| Cód. Genetika | TFG |
|---|
| Sinonímias | Trk-Fused Gene, Parplegia Espástica Tipo 57 Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | TFG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Sanger | TFG | TFG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 192 | Neurofibromatose tipo 1 |
Neurofibromatose tipo 1
| Condição Médica | Neurofibromatose tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NTU |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Periférica, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NTU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 193 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | A25 |
|---|
| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 194 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NE2 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 195 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
|---|
| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 196 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NF1 |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 197 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NFD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 198 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 199 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NPF |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 200 | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro
| Condição Médica | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
|---|
| Cód. Genetika | FEC |
|---|
| Sinonímias | Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase, Distrofia Neuroaxonal Associada à Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, Encefalopatia Estática da Infância com Neurodegeneração na Idade Adulta, Doença de Seitelberger |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 | FEC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |