1 | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Xantomatose Cerebrotendinosa
Condição Médica | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Cód. Genetika | XMC |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYP27A1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP27A1 | XMC | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
2 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Cód. Genetika | WMB |
Sinonímias | Síndrome Micro |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
3 | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Cód. Genetika | WAA |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Congênito, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Cngênito |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, SOX10 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, SOX10 | WAA | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
4 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Cód. Genetika | SNA |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SNAI2 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
5 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Cód. Genetika | PAX |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
6 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Cód. Genetika | ITF |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MITF |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
7 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Cód. Genetika | ERB |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDNRB |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
8 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Cód. Genetika | EN3 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDN3 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
9 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Cód. Genetika | VO1 |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
10 | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Vitreoretinopatia Exsudativa
Condição Médica | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Cód. Genetika | FZD |
Sinonímias | Vitreoretinopatia Exudativa Autossomica Dominante Relacionada ao Gene FZD4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FZD4 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FZD4 | FZD | Oftalmologia |
11 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | TME |
Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
12 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Cód. Genetika | TEP |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
13 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | EIM |
Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
14 | Tirosinemia tipo II |
Tirosinemia tipo II
Condição Médica | Tirosinemia tipo II |
Cód. Genetika | TAT |
Sinonímias | Tirosinemia Tipo 2, Tirosinemia Oculocutanea, Síndrome de Richner-Hanhart, Ceratodermia Palmar e Plantar com Distrofia Corneana, Deficiência de Tirosina Transaminase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TAT |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TAT | TAT | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
15 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Cód. Genetika | PPS |
Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
16 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
Cód. Genetika | HXA |
Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HEXA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
17 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
Cód. Genetika | STC |
Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
18 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
Condição Médica | Stickler tipo I |
Cód. Genetika | STI |
Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
19 | Stargardt, Doença, Dominante |
Stargardt, Doença, Dominante
Condição Médica | Stargardt, Doença, Dominante |
Cód. Genetika | STS |
Sinonímias | Degeneração Macular Juvenil |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PROM1 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PROM1 | STS | Pediatria, Oftalmologia |
20 | SPOAN |
SPOAN
Condição Médica | SPOAN |
Cód. Genetika | SPO |
Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KLC2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |