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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do GenePAX6ANIPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
2Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX6ANRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
3Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1ASROftalmologia, Odontologia
4Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
5Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
6Coffin-Lowry
Sequenciamento Completo do GeneRSK2COFCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
7Dentinogenese
Sequenciamento Completo do GeneDSPPDGPOdontologia
8Displasia Cleidocranial
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaRUNX2DCFOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
9Displasia Cleidocranial
Sequenciamento Completo do GeneRUNX2EIDOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia
10Displasia Cleidocranial
Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré NatalRUNX2EIPOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia
11Displasia Cleidocranial
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaRUNX2VDCOrtopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
12Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneEDAREDYDermatologia, Imunologia, Odontologia
13Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Sequenciamento Completo do GeneEDADEHDermatologia, Imunologia, Odontologia
14Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Análise de Deleção/DuplicaçãoEDADEMDermatologia, Imunologia, Odontologia
15Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDAR, EDARADDDERDermatologia, Imunologia, Odontologia
16Displasia Ectodermica Hipohidrotica
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDADIHDermatologia, Imunologia, Odontologia
17Displasia Oculodentodigital
Sequenciamento Completo do GeneGJA1HLSNeurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
18Doença de Prion
Sequenciamento Completo do GenePRNPPRINeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
19Oligodontia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAXIN2, EDA, MSX1, WNT10B, PAX9, WNT10AOGOOdontologia
20Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCOL1A1, COL1A2OIMClínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia