| 21 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 22 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OIM |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 23 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OST |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 24 | Oligodontia |
Oligodontia
| Condição Médica | Oligodontia |
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| Cód. Genetika | OGO |
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| Sinonímias | Agenesia Dentária, Hipodontia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AXIN2, EDA, MSX1, WNT10B, PAX9, WNT10A |
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| Especialidades | Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AXIN2, EDA, MSX1, WNT10B, PAX9, WNT10A | OGO | Odontologia |
| 25 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
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| Cód. Genetika | PRI |
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| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRNP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 26 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
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| Cód. Genetika | HLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
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| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GJA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 27 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDA | DEH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 28 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DEM |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DEM | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 29 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DER |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica, Displasia Ectodermica Hipohidrotica Forma Autossomica Dominante e Recessiva, Adhed |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDAR, EDARADD |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDAR, EDARADD | DER | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 30 | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
Displasia Ectodermica Hipohidrotica
| Condição Médica | Displasia Ectodermica Hipohidrotica |
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| Cód. Genetika | DIH |
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| Sinonímias | Displasia Ectodermica Anedrotica Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDA |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDA | DIH | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 31 | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | EDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EDAR |
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| Especialidades | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EDAR | EDY | Dermatologia, Imunologia, Odontologia |
| 32 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | DCF |
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| Sinonímias | Diostose Cleidocranial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | DCF | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 33 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EID |
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| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 34 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EIP |
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| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 35 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | VDC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para este teste o paciente deve ter um laudo anterior de algum parente afetado por Displasia Cleidocranial que informa a variante específica a ser estudada.
- Sem a mesma, não é possível a realização deste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | VDC | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 36 | Dentinogenese |
Dentinogenese
| Condição Médica | Dentinogenese |
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| Cód. Genetika | DGP |
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| Sinonímias | Dentinogênese Imperfeita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DSPP |
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| Especialidades | Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DSPP | DGP | Odontologia |
| 37 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
| Condição Médica | Coffin-Lowry |
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| Cód. Genetika | COF |
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| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RSK2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 38 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAE |
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| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 39 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAM |
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| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 40 | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes
| Condição Médica | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
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| Cód. Genetika | ASR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rieger |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 | ASR | Oftalmologia, Odontologia |