| 21 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OST |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 22 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OAP |
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| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 23 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
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| Cód. Genetika | PAD |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 24 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
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| Cód. Genetika | PNS |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 25 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
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| Cód. Genetika | APC |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 26 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
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| Cód. Genetika | PAF |
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| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
| 27 | Reabsorção Dentária Radicular |
Reabsorção Dentária Radicular
| Condição Médica | Reabsorção Dentária Radicular |
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| Cód. Genetika | IL2 |
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| Sinonímias | Reabsorção Óssea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IL2RB |
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| Especialidades | Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IL2RB | IL2 | Odontologia |
| 28 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
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| Cód. Genetika | SRT |
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| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIK3R1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
| 29 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | SAG |
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| Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
| 30 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 31 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCY |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 32 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CHN |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 33 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | COH |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 34 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CSD |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 35 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
| Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
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| Cód. Genetika | LAS |
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| Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 36 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
| Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
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| Cód. Genetika | OFC |
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| Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BCOR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 37 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
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| Cód. Genetika | TCS |
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| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 38 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
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| Cód. Genetika | TS1 |
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| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | TRPS1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 39 | Síndrome de Van Der Woude |
Síndrome de Van Der Woude
| Condição Médica | Síndrome de Van Der Woude |
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| Cód. Genetika | VDW |
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| Sinonímias | Síndrome do Pterígio Popliteo, Fissura Labial Palatal Não Sindrômica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IRF6 |
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| Especialidades | Pediatria, Urologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IRF6 | VDW | Pediatria, Urologia, Odontologia |
| 40 | Síndrome de Witkop |
Síndrome de Witkop
| Condição Médica | Síndrome de Witkop |
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| Cód. Genetika | MSX |
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| Sinonímias | Displasia de Unhas com Hipodontia, Síndrome de Dente e Unha, Síndrome de Witkop, Fissura Labio Palatal Não Sindromica, Hipodontia Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | MSX | Dermatologia, Odontologia |