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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Espectrometria de MassaPPSCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica
2Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2PRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
3Síndrome de Rett Atipico
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCDKL5SRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
4Síndrome de Rett
Análise de Deleção/DuplicaçãoMECP2RTDNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
5Síndrome de Rett
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaMECP2RTMNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
6Síndrome de Rett
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMECP2RTTNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
7Síndrome de Rett
Sequenciamento Completo do GeneMECP2RT1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
8Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
Sequenciamento Completo do GeneNRXN1PHSNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
9Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPTPN11NNOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
10Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GenePTPN11NOACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
11Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneNRASNRACardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
12Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneRIT1NRICardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
13Síndrome de Noonan
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSOS1SO1Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
14Síndrome de Noonan
Sequenciamento Completo do GeneSOS1SOSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
15Síndrome de Noonan
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1NONCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
16Síndrome de Leopard
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, RAF1LEOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
17Síndrome de Joubert tipo 3
Sequenciamento Completo do GeneAHI1AHINeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
18Síndrome de Ehlers-Danlos
Sequenciamento Completo do GeneB3GALT6ESDNeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia
19Síndrome de Crouzon
Sequenciamento Completo do GeneFGFR2SPANeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
20Síndrome de Angelman-Like
Sequenciamento Completo do GeneSLC9A6ANLNeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia