1 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Cód. Genetika | PPS |
Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
---|
| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
2 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Cód. Genetika | PRA |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
3 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
Cód. Genetika | SRA |
Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CDKL5 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
4 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTD |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
5 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTM |
Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
6 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RTT |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
7 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
Condição Médica | Síndrome de Rett |
Cód. Genetika | RT1 |
Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MECP2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
8 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Cód. Genetika | PHS |
Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
9 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NNO |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
10 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NOA |
Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PTPN11 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
11 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRA |
Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRAS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
12 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NRI |
Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIT1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
13 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SO1 |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | - Se houver sido feito teste sobre esse exame em outro lugar, enviar a cópia do laudo. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SOS1 | SO1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
14 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | SOS |
Sinonímias | Síndrome de Noonan, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOS1 | SOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
15 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
Condição Médica | Síndrome de Noonan |
Cód. Genetika | NON |
Sinonímias | Síndrome de LEOPARD, Card-Facio-Cutâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTPN11, KRAS, RAF1, RIT1, SOS1 | NON | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
16 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
17 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Cód. Genetika | AHI |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AHI1 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
18 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Cód. Genetika | ESD |
Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | B3GALT6 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALT6 | ESD | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
19 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
Cód. Genetika | SPA |
Sinonímias | Diostose Craniofacial |
Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
20 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
Cód. Genetika | ANL |
Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC9A6 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |