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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Aceruloplasminemia
Sequenciamento Completo do GeneCPAPMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
2Acidemia Glutárica
Sequenciamento Completo do GeneGCDHAG1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
3Acidemia Glutárica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFA, ETFB, ETFDHAG2Neurologia, Clínica Médica
4Acidemia Isovalérica
Sequenciamento Completo do GeneIVDIVDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
5Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCAAPANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
6Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCBAPBNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
7Acidemia Propiônica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPCCA, PCCBAPSNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
8Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Análise de Deleção/DuplicaçãoHADHAADGCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
9Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Sequenciamento Completo do GeneHADHAHDDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
10Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
Dosagem de Metabólitos e Ensaio EnzimáticoADSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
11Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
12Aciduria Metilmalonica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMAAMMANeurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia
13Aciduria Metilmalonica
Sequenciamento Completo do GeneMUTMUTNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia
14Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMACHC, MMADHCMMCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
15Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Sequenciamento Completo do GeneMMACHCMMHNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
16Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
17Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
18Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSLC37A4GLBNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia
19Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GeneG6PCGLANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia
20Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGMGT5Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia