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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
101Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneUBA1UBANeurologia, Ortopedia e Traumatologia
102Atrofia Muscular Espinhal
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoSMN1, SMN2AMENeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
103Atrofia Muscular Espinhal
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaSMN1AMMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
104Atrofia Muscular Espinhal
Análise de DeleçãoSMN1AR1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana
105Atrofia Muscular Espinhal
Sequenciamento Completo do GeneSMN1AR4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia
106Atrofia Muscular Espinhal
Sequenciamento Completo do GeneCHCHD10CHCNeurologia
107Atrofia Muscular Espinhal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSMN1, SMN2SPINeurologia
108Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal
Análise de DeleçãoSMN1ARPNeurologia
109Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2
Sequenciamento Completo do GeneMORC2MORNeurologia
110Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPBAMDNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
111Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFGIAANeurologia, Ortopedia e Traumatologia
112Atrofia Muscular Espino-Bulbar
Análise de ExpansãoARATKNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria
113Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6AUPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
114Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNLGN3, NLGN4AUTNeurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia
115Autismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12AUUNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia
116Autismo
Sequenciamento Completo do GeneCADPS2JPVNeurologia
117Autismo e Fissura Labial
Sequenciamento Completo do GenePHF8PHFNeurologia, Cirurgia Craniofacial
118Autismo Ligado ao Gene FOXP1
Sequenciamento Completo do GeneFOXP1AUFNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
119Beta Glicosidase
Ensaio EnzimáticoBGGNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia
120Beta Manosidade, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneMANBAMANNeurologia, Otorrinolaringologia