61 | Aspartilglicosaminuria |
Aspartilglicosaminuria
Condição Médica | Aspartilglicosaminuria |
Cód. Genetika | ASG |
Sinonímias | Deficiência de Glicosilasparaginase, Deficiência de Aspartilglucosaminidase, Deficiência de AGA, Glicoasparginase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Cromatografia | | ASG | Neurologia |
62 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Cód. Genetika | AOA |
Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | APTX |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
63 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Cód. Genetika | OCL |
Sinonímias | SETX, AOA 2, Esclerose Lateral Amiortófica Relacionada ao Gene SETX, ALS4, ELA Tipo 4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SETX |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | OCL | Neurologia |
64 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
Cód. Genetika | AT0 |
Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | FXN |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
---|
| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
65 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
Cód. Genetika | FXN |
Sinonímias | Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos |
Observações | - Obrigatório acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação + data de nascimento.
- Em caso de mutação já detectada na família, encaminhar laudo de confirmação. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | FRDA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
---|
| Análise de Expansão | FRDA | FXN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana |
66 | Ataxia Episodica |
Ataxia Episodica
Condição Médica | Ataxia Episodica |
Cód. Genetika | ATA |
Sinonímias | Ataxia Episódica com Nistagmo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CACNA1A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1A | ATA | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
67 | Ataxia Episódica |
Ataxia Episódica
Condição Médica | Ataxia Episódica |
Cód. Genetika | KCN |
Sinonímias | Ataxia Episódica Tipo 2, EA1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KCNA1 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNA1 | KCN | Neurologia |
68 | Ataxia Episodica |
Ataxia Episodica
Condição Médica | Ataxia Episodica |
Cód. Genetika | XEP |
Sinonímias | Ataxia Episódica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1A, KCNA1 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, KCNA1 | XEP | Neurologia |
69 | Ataxia Espino Cerebelar |
Ataxia Espino Cerebelar
Condição Médica | Ataxia Espino Cerebelar |
Cód. Genetika | AE1 |
Sinonímias | SCA |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. - Análise de expansão de trinucleotídeos nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, e expansão de pentanucleotídeos ATTCT no gene ATXN10. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN10 |
Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN10 | AE1 | Neurologia |
70 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | A36 |
Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | NOP56 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
71 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AE7 |
Sinonímias | SCA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, ATXN10, TBP, DAB1, BEAN, NOP56 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, PPP2R2B, ATXN10, TBP, DAB1, BEAN, NOP56 | AE7 | Neurologia |
72 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AEA |
Sinonímias | Clínica Médica, Neurologia, Psiquiatria |
Observações | - Análise de expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e sequenciamento do gene SPTBN2 |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
Genes Relacionados | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 | AEA | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
73 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AEB |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AAAS, EXOSC3, POLG, PAX6, SLC9A6, APTX, ACO2, MTPAP, SPG7, CP, SYNE1, FXN, SPTBN2, ATM, TTBK2, FGF14, AP1S2, CASK, FMR1, FOLR1, OPHN1, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, FUS, PRNP, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADVL, GFAP, HEXA, SETX, KCND3, KCNA1, ABCB7, MMACHC, PRKCG, GRM1, AFG3L2, SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, ABHD12, ADCK3, AMPD2, ANO10, APOB, ARSA, ATCAY, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DRD3, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FLVCR1, GBA2, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNPLA6, POLR3A, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SRD5A3, STUB1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTC19, TUBB4A, T |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, EXOSC3, POLG, PAX6, SLC9A6, APTX, ACO2, MTPAP, SPG7, CP, SYNE1, FXN, SPTBN2, ATM, TTBK2, FGF14, AP1S2, CASK, FMR1, FOLR1, OPHN1, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, FUS, PRNP, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADVL, GFAP, HEXA, SETX, KCND3, KCNA1, ABCB7, MMACHC, PRKCG, GRM1, AFG3L2, SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, ABHD12, ADCK3, AMPD2, ANO10, APOB, ARSA, ATCAY, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DRD3, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FLVCR1, GBA2, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNPLA6, POLR3A, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SRD5A3, STUB1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTC19, TUBB4A, T | AEB | Neurologia |
74 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT1 |
Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
75 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT2 |
Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
76 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT3 |
Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN3 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
77 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT5 |
Sinonímias | SCA5 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | SPTBN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
78 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT6 |
Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CACNA1A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
79 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT7 |
Sinonímias | SCA7, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VII, OPCA7, OPCA com Degeneracao da Retina, OPCA com Degeneracao Macular e Oftalmoplegia Externa, Ataxia Cerebelar Autossomica Dominante Tipo II |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 2 ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | ATXN7 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Mutação | ATXN7 | AT7 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
80 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT8 |
Sinonímias | SCA8, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VIII |
Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar no mínimo 2 ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN8 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | ATXN8 | AT8 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |