121 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Cód. Genetika | MSS |
Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SIL1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
122 | Síndrome de Macs |
Síndrome de Macs
Condição Médica | Síndrome de Macs |
Cód. Genetika | MCS |
Sinonímias | Macrocefalia, Alopecia, Cutis Laxa, Ecoliose |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RIN2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIN2 | MCS | Neurologia, Pediatria |
123 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
124 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
125 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LDS |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
126 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | TB2 |
Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR2 | TB2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
127 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | TB1 |
Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TGFBR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR1 | TB1 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
128 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFD |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
129 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFM |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
130 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFS |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
131 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIF |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
132 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIM |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
133 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIN |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
134 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
135 | Síndrome de Lennox-Gastout |
Síndrome de Lennox-Gastout
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastout |
Cód. Genetika | LNN |
Sinonímias | Encefalopatias Epiléticas |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALG13 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALG13 | LNN | Neurologia, Pediatria |
136 | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Síndrome de Lennox-Gastaut
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Cód. Genetika | LXG |
Sinonímias | Epilepsia de Ausência na Infância tipo 5 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GABRB3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GABRB3 | LXG | Neurologia, Pediatria |
137 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
Condição Médica | Síndrome de Leigh |
Cód. Genetika | LEG |
Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
138 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SDL |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPRED1 | SDL | Neurologia, Dermatologia |
139 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SPE |
Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
140 | Síndrome de Landau-Kleffner |
Síndrome de Landau-Kleffner
Condição Médica | Síndrome de Landau-Kleffner |
Cód. Genetika | SLK |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GRIN2A |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRIN2A | SLK | Neurologia |