921 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
Condição Médica | Acidemia Glutárica |
Cód. Genetika | AG1 |
Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GCDH |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
922 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
Condição Médica | Acidemia Glutárica |
Cód. Genetika | AG2 |
Sinonímias | Acidemia Glutárica tipo 2, MADD, Aciduria Adipica Etilmalônica, Deficiência Multipla da Acil-CoA Desidrogenase |
Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH | AG2 | Neurologia, Clínica Médica |
923 | Aceruloplasminemia |
Aceruloplasminemia
Condição Médica | Aceruloplasminemia |
Cód. Genetika | APM |
Sinonímias | Deficiência de Ceruloplamina, Deficiência de Ferroxidase II, Acúmulo de Ferro no Figado e Cabeça |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CP |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CP | APM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |