| 861 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
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| Cód. Genetika | AOA |
|---|
| Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APTX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 862 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
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| Cód. Genetika | OCL |
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| Sinonímias | SETX, AOA 2, Esclerose Lateral Amiortófica Relacionada ao Gene SETX, ALS4, ELA Tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SETX |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | OCL | Neurologia |
| 863 | Aspartilglicosaminuria |
Aspartilglicosaminuria
| Condição Médica | Aspartilglicosaminuria |
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| Cód. Genetika | ASG |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Glicosilasparaginase, Deficiência de Aspartilglucosaminidase, Deficiência de AGA, Glicoasparginase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Cromatografia | | ASG | Neurologia |
| 864 | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
| Condição Médica | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
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| Cód. Genetika | TEA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC35A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC35A3 | TEA | Neurologia, Reumatologia |
| 865 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
| Condição Médica | Artogripose Distal |
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| Cód. Genetika | ADT |
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| Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 866 | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença
| Condição Médica | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
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| Cód. Genetika | AGG |
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| Sinonímias | GSD Ia, GSD1, Doença de Von Gierke, Forma Hepatorrenal de Doença do Armazenamento de Glicogênio, Glicogenose, Glicogenose Hepatorrenal, Deficiência de Glicose-6-Fosfatase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 | AGG | Neurologia |
| 867 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
| Condição Médica | Arilsulfatase B |
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| Cód. Genetika | ARB |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 868 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARI |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência da Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Multipla da Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | ARI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 869 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | AMI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 870 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
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| Cód. Genetika | APE |
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| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 871 | Apnéias Neonatais |
Apnéias Neonatais
| Condição Médica | Apnéias Neonatais |
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| Cód. Genetika | NNA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 | NNA | Neurologia |
| 872 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
| Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
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| Cód. Genetika | TR3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SERPINC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
| 873 | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
| Condição Médica | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
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| Cód. Genetika | DDA |
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| Sinonímias | Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 | DDA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 874 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SAN |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 875 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | UBE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 876 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 877 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGU |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 878 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
|---|
| Cód. Genetika | AIC |
|---|
| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral, Hemorragia Subaracnoide |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | THSD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | THSD1 | AIC | Neurologia |
| 879 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
|---|
| Cód. Genetika | AIN |
|---|
| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral Hemorragia Subaracnoide |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | THSD1, STAT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | THSD1, STAT1 | AIN | Neurologia |
| 880 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
|---|
| Cód. Genetika | FIL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |