821 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | CHC |
Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, Atrofia Muscular, Doença Neuromotora, Demência Fronto-Temporal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHCHD10 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHCHD10 | CHC | Neurologia |
822 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
Cód. Genetika | SPI |
Sinonímias | SMA, Doença De Werdnig-Hoffmann |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMN1, SMN2 | SPI | Neurologia |
823 | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X
Condição Médica | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Cód. Genetika | UBA |
Sinonímias | SMAX2, Atrofia Muscular Espinal Ligada ao X tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBA1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBA1 | UBA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
824 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Cód. Genetika | AR0 |
Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATN1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
825 | Ataxias |
Ataxias
Condição Médica | Ataxias |
Cód. Genetika | AXI |
Sinonímias | SCA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 | AXI | Neurologia |
826 | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX
Condição Médica | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Cód. Genetika | WWO |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WWOX |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WWOX | WWO | Neurologia |
827 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Cód. Genetika | AVE |
Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TTPA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
828 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Cód. Genetika | AMR |
Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POLG |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
829 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Cód. Genetika | EIF |
Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
830 | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Cód. Genetika | AR8 |
Sinonímias | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Ligada ao Gene SYNE1 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SYNE1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SYNE1 | AR8 | Neurologia, Pediatria |
831 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Cód. Genetika | ATB |
Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
832 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Cód. Genetika | ATX |
Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | ATXN10 |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
833 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Cód. Genetika | JFP |
Sinonímias | SCA10 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN10 |
Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Expansão | ATXN10 | JFP | Neurologia |
834 | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
Cód. Genetika | SCR |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GRM1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GRM1 | SCR | Neurologia |
835 | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
Cód. Genetika | KCD |
Sinonímias | SCA19, SCA22 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KCND3 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCND3 | KCD | Neurologia |
836 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT1 |
Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
837 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT2 |
Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
---|
| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
838 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT3 |
Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ATXN3 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
839 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT5 |
Sinonímias | SCA5 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | SPTBN2 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
840 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
Cód. Genetika | AT6 |
Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CACNA1A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |