| 741 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | CNX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 742 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
|---|
| Cód. Genetika | CPR |
|---|
| Sinonímias | Distúrbio da Biogênese do Peroxissomo, Condrodisplasia Punctata de Forma Rizomélica, Condrodisplasia Calcificans Punctata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7, AGPS, GNPAT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, AGPS, GNPAT | CPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 743 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | ASE |
|---|
| Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 744 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CCR |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCS1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
| 745 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
| Condição Médica | Coffin-Lowry |
|---|
| Cód. Genetika | COF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RSK2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 746 | Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido
| Condição Médica | Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CQE |
|---|
| Sinonímias | COQ10D, Deficiência Primária de Coenzima Q10, Dficiência de Ubiquinona, Deficiência de CoQ10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, APTX, ADCK3, ANO10, COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, APTX, ADCK3, ANO10, COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9 | CQE | Neurologia |
| 747 | Coenzima Q-10, Deficiência |
Coenzima Q-10, Deficiência
| Condição Médica | Coenzima Q-10, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | Q10 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Shy-Drager |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COQ2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COQ2 | Q10 | Neurologia |
| 748 | Citrulinemia tipo II |
Citrulinemia tipo II
| Condição Médica | Citrulinemia tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | CTS |
|---|
| Sinonímias | Deficência de Citrina, CTLN2 |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC25A13 | CTS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 749 | Citrulinemia tipo 1 |
Citrulinemia tipo 1
| Condição Médica | Citrulinemia tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | CTA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Sintese de Ácido Arginosucínico, Deficiência ASS, Argininosuccinate Synthase Deficieny |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ASS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ASS1 | CTA | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 750 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | A46 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
|---|
| Genes Relacionados | ASS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 751 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | CTL |
|---|
| Sinonímias | Citrulinúria |
|---|
| Observações | - Encaminhar coleta com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 | CTL | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 752 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
|---|
| Cód. Genetika | CTN |
|---|
| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 753 | Ciliopatias |
Ciliopatias
| Condição Médica | Ciliopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CIP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 754 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
| Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
|---|
| Cód. Genetika | LEF |
|---|
| Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LEFTY2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 755 | Charcot-Marie-Tooth,Doença |
Charcot-Marie-Tooth,Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth,Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GAR |
|---|
| Sinonímias | CMT2D, CMT2D/Dsma-V, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D, Atrofia Muscular Espinhal Distal, Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial Tipo 2D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GARS | GAR | Neurologia |
| 756 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM1 |
|---|
| Sinonímias | CMT1A, Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | CM1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 757 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM2 |
|---|
| Sinonímias | CMT1B, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial, HMSN1, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial 1b, Doença de Charcot-Marie-Tooth de Condução Nervosa Lenta Tipo Atrofia Muscular Peroneal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MPZ |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MPZ | CM2 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 758 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM4 |
|---|
| Sinonímias | CMTX, CMT2, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB1 | CM4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 759 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CM5 |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GJB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJB1 | CM5 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 760 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | COO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela Doença.
- Se possível, coletar 10 mL de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMP22 | COO | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |