| 281 | Parkinson tipo 8 |
Parkinson tipo 8
| Condição Médica | Parkinson tipo 8 |
|---|
| Cód. Genetika | PRK |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson Tipo 8 Hereditário, Doença de Parkinson Relacionada ao Gene LRRK2, PARK8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LRRK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LRRK2 | PRK | Neurologia |
| 282 | Parkinson tipo 7 |
Parkinson tipo 7
| Condição Médica | Parkinson tipo 7 |
|---|
| Cód. Genetika | DJ1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson Relacionada ao Gene Dj-1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DJ-1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DJ-1 | DJ1 | Neurologia |
| 283 | Parkinson tipo 6 |
Parkinson tipo 6
| Condição Médica | Parkinson tipo 6 |
|---|
| Cód. Genetika | PIN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson 6 Autossomica Recessiva de Início Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PINK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PINK1 | PIN | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria |
| 284 | Parkinson tipo 18 |
Parkinson tipo 18
| Condição Médica | Parkinson tipo 18 |
|---|
| Cód. Genetika | DPR |
|---|
| Sinonímias | PD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EIF4G1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Geriatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EIF4G1 | DPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Geriatria |
| 285 | Parkinson tipo 1 |
Parkinson tipo 1
| Condição Médica | Parkinson tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | SNC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson, PARK1, Doença de Parkinson Forma Autossomica Dominante, Parkinsonismo com Corpos de Lewy |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SNCA |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNCA | SNC | Neurologia |
| 286 | Parkinson Hereditario |
Parkinson Hereditario
| Condição Médica | Parkinson Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PKN |
|---|
| Sinonímias | Parkinson 1, Parkinson 2, Parkinson 4, Parkinson 5, Parkinson 6, Parkinson 7, Parkinson 8, Parkinson 9, Alzheimer, Demência |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Se houver, enviar documento de acompanhamento clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C | PKN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
| 287 | Parkinson e Demências |
Parkinson e Demências
| Condição Médica | Parkinson e Demências |
|---|
| Cód. Genetika | PRN |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrófica, Demência Frontotemporal, Alzheimer, Leucoencefalopatia Hereditária Difusa, Neuropatia Motora Distal Hereditária VIIB / Atrofia Muscular Bulbo Espinal Distal, Síndrome de Perry, Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Início Precoce, Doenças Neurodegenerativas, Demência Familiar tipo Dinamarquês, Demência Familiar tipo Britânico, Angiopatia Amilóide Cerebral, Anomalia de Células Ganglionares, Doença de Pick, Degeneração Corticobasal, Paralisia Supranuclear Progressiva, Miopatia Distal 2, Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante, Encefalopatia Espongiforme com Características Neuropsiquiátricas, Doença de Creutzfeldt-Jakob, Insônia Fatal, Atrofia Muscular Espinhal Distal Autossômica Recessiva, Neurodegeneração com Ataxia, Distonia e de Olhos de Início na Infância, Osteoplasia Lipomembranosa Policística com Leucoencefalopatia Esclerosante (Doença de Naso-Hakola), Doença de Charcot Marie Tooth |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS, PRKAG2, CHCHD10, DCTN1, APOE, ATXN2, TBP, APP, A2M, ACE, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, SIGMAR1, NOTCH3, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, TAF1, TH, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, HTRA2, LRRK2, PARK7, PINK1, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, GIGYF2, GLUD2, SYNJ1, VPS13C, DJ1, SPG7 (PGN) |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, PRKAG2, CHCHD10, DCTN1, APOE, ATXN2, TBP, APP, A2M, ACE, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, SIGMAR1, NOTCH3, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, TAF1, TH, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, HTRA2, LRRK2, PARK7, PINK1, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, GIGYF2, GLUD2, SYNJ1, VPS13C, DJ1, SPG7 (PGN) | PRN | Neurologia |
| 288 | Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 |
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1
| Condição Médica | Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 |
|---|
| Cód. Genetika | PEL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CYP7B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CYP7B1 | PEL | Neurologia |
| 289 | Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 |
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4
| Condição Médica | Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | PAE |
|---|
| Sinonímias | Paraparesia Espastica Familiar, Paralisia Espastica Familial, Paraplegia Espastica Hereditária Tipo 4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG4 | PAE | Neurologia |
| 290 | Paraplegia Espastica (Espastina) |
Paraplegia Espastica (Espastina)
| Condição Médica | Paraplegia Espastica (Espastina) |
|---|
| Cód. Genetika | PE2 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Familiar, Paraplegia Espastica Hereditária Tipo 4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SPG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | SPG4 | PE2 | Neurologia |
| 291 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | BSC |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome Silver, Neuropatia Motora Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | BSC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 292 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S10 |
|---|
| Sinonímias | Spg 10, Paraplegia Espastica Tipo 10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF5A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF5A | S10 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 293 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S11 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG11 | S11 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 294 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S20 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 20 Forma Autossomica Recessiva, Síndrome de Troyer |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG20 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG20 | S20 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 295 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S31 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espástica 31 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | REEP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | REEP1 | S31 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 296 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | S39 |
|---|
| Sinonímias | SPG39, Síndrome Boucher-Neuhauser e Síndrome Gordon Holmes por Mutação no Gene PNPLA6, Neuropatia Ligada à Esterase |
|---|
| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PNPLA6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PNPLA6 | S39 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 297 | Paraplegia Espastica |
Paraplegia Espastica
| Condição Médica | Paraplegia Espastica |
|---|
| Cód. Genetika | SP7 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 7 Autossomica Recessiva, SPG7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG7 | SP7 | Neurologia |
| 298 | Paraplegia Espastica |
Paraplegia Espastica
| Condição Médica | Paraplegia Espastica |
|---|
| Cód. Genetika | SPG |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Familiar, SPG3, Paraplegia Espástica Hereditária 3, FSD, FSP, HSP, Paraplegia Espástica Hereditária Progressiva, Paralisia Espinhal Espástica, SSP, Doença de Strümpell, Doença de Strümpell-Lorrain |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG3A | SPG | Neurologia |
| 299 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | SPR |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Recessiva, Paraplegia Espastica Tipo 7, SPG7, Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino, SPG11 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 | SPR | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
| 300 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | PE4 |
|---|
| Sinonímias | SPG4, Paraplegia Espástica tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SPG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPG4 | PE4 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |