| 261 | Porfiria Intermitente Aguda |
Porfiria Intermitente Aguda
| Condição Médica | Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | PIA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de HMBS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HMBS | PIA | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 262 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PPH |
|---|
| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 263 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | APC |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon (FPC), Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner (GS), Polipose Adenomatose de Colon Atenuada (AAPC) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | APC | APC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 264 | Polipose Adenomatosa Familiar |
Polipose Adenomatosa Familiar
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | PAF |
|---|
| Sinonímias | FAP, Polipose Familial do Colon, FPC, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, GS, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, AAPC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Odontologia, Ortopedia, Oncologia |
| 265 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PAD |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 266 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNS |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 267 | Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral |
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral
| Condição Médica | Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral |
|---|
| Cód. Genetika | GPL |
|---|
| Sinonímias | Polimicrogiria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GPR56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GPR56 | GPL | Neurologia |
| 268 | Polimicrogiria |
Polimicrogiria
| Condição Médica | Polimicrogiria |
|---|
| Cód. Genetika | TUB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TUBA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBA1A | TUB | Neurologia |
| 269 | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
Piruvato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PDD |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Intermitente com Deficiência de Piruvato DeSCArboxilase, Ataxia com Acidose Latica I |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDHA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDHA1 | PDD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 270 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
| Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
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| Cód. Genetika | FMP |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
|---|
| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
| 271 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
|---|
| Cód. Genetika | BAC |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 272 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
|---|
| Cód. Genetika | FMD |
|---|
| Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 273 | Peroxissômicos, Transtornos |
Peroxissômicos, Transtornos
| Condição Médica | Peroxissômicos, Transtornos |
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| Cód. Genetika | PXT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 | PXT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 274 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
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| Cód. Genetika | DOC |
|---|
| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
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| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 275 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GJC |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GJA12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GJA12 | GJC | Neurologia |
| 276 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GJD |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GJA12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GJA12 | GJD | Neurologia |
| 277 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GJM |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GJA12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJA12 | GJM | Neurologia |
| 278 | Parkinson, tipo 6 |
Parkinson, tipo 6
| Condição Médica | Parkinson, tipo 6 |
|---|
| Cód. Genetika | PTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PINK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PINK1 | PTS | Neurologia |
| 279 | Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X |
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X
| Condição Médica | Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X |
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| Cód. Genetika | PDX |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SNCA, TAF1, PDE8B, LRRK2, VPS35 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SNCA, TAF1, PDE8B, LRRK2, VPS35 | PDX | Neurologia |
| 280 | Parkinson tipo 9 |
Parkinson tipo 9
| Condição Médica | Parkinson tipo 9 |
|---|
| Cód. Genetika | PK9 |
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| Sinonímias | Síndrome de Kufor-Rakeb, Doença de Parkinson Autossômico Recessivo de Início Juvenil |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP13A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP13A2 | PK9 | Neurologia |