| 241 | Sarcoglicanopatias |
Sarcoglicanopatias
| Condição Médica | Sarcoglicanopatias |
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| Cód. Genetika | SGP |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular de Limb-Girdle Tipo 2D, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, Sarcoglicanopatia Alfa, Sarcoglicanopatia Beta, Sarcoglicanopatia Gama |
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| Observações | - Para o exame de Sarcoglicanopatias (SGP) é imprescindivel que o material dê entrada no Genetika o mais rapido possivel, devendo chegar no máximo em até 24hs após a coleta, impreterivelmente as 2ªs e 3ªs feiras.
- Por questões técnicas e de controle de qualidade, amostras que não derem entrada nos dias fixados ou que tenham período de transito superior a 24hs, não poderão ser analisadas.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SGCA, SGCB, SGCG |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SGCA, SGCB, SGCG | SGP | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 242 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | RTF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 243 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | RTS |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 244 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STP |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 245 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 246 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | RBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ROR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 247 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
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| Cód. Genetika | WNT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WNT5A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 248 | Rett/Angelman, Síndromes |
Rett/Angelman, Síndromes
| Condição Médica | Rett/Angelman, Síndromes |
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| Cód. Genetika | REA |
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| Sinonímias | Síndrome de Rett, Síndrome de Angelmann, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, TCF4, ZEB2, DYRK1A, SLC2A1, IQSEC2, STXBP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, TCF4, ZEB2, DYRK1A, SLC2A1, IQSEC2, STXBP1 | REA | Neurologia |
| 249 | Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido |
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido
| Condição Médica | Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido |
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| Cód. Genetika | RS1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 | RS1 | Neurologia |
| 250 | Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 |
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1
| Condição Médica | Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 |
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| Cód. Genetika | FXG |
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| Sinonímias | Síndrome de Rett Associada ao Gene FOXG1, Variante Congênita da Síndrome de Rett |
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| Observações | - Obrigatório emcaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXG1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXG1 | FXG | Neurologia |
| 251 | Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 |
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2
| Condição Médica | Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 |
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| Cód. Genetika | RES |
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| Sinonímias | Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 | RES | Neurologia |
| 252 | RASopatias |
RASopatias
| Condição Médica | RASopatias |
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| Cód. Genetika | RSP |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan, Síndrome de LEOPARD, Síndrome Cardiofaciocutanea, Síndrome De Costello |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | RSP | Cardiologia, Neurologia |
| 253 | Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas |
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas
| Condição Médica | Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas |
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| Cód. Genetika | RBD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, PFKM, PYGM, DMD, ABHD5, ACADM, ACADVL, ANO5, CPT2, DYSF, FKRP, HADH, AMACR, PGK1, PNPLA2, SLC22A5, CPT1A, RYR1, FDX2, HADHB, SLC25A20, ISCU, LPIN1, AMPD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, PFKM, PYGM, DMD, ABHD5, ACADM, ACADVL, ANO5, CPT2, DYSF, FKRP, HADH, AMACR, PGK1, PNPLA2, SLC22A5, CPT1A, RYR1, FDX2, HADHB, SLC25A20, ISCU, LPIN1, AMPD1 | RBD | Neurologia |
| 254 | Pseudoxantoma Elastico |
Pseudoxantoma Elastico
| Condição Médica | Pseudoxantoma Elastico |
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| Cód. Genetika | PXE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gronblad-Strandberg, PXE Dominante, PXE Recessivo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC6 | PXE | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 255 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HDB |
|---|
| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 256 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 257 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | PRW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 258 | Prader Willi |
Prader Willi
| Condição Médica | Prader Willi |
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| Cód. Genetika | SPW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - É adquado que se realize primeiro o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Caso o médico realmente queira solicitar direto o SPW, podemos fazer como o médico solicita.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PWCR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | PWCR | SPW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 259 | Prader Weilli ou Angelman |
Prader Weilli ou Angelman
| Condição Médica | Prader Weilli ou Angelman |
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| Cód. Genetika | NGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman, Unidissomia Parental |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Unidissomia Parental | UBE3A | NGE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 260 | Porfiria Variegata |
Porfiria Variegata
| Condição Médica | Porfiria Variegata |
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| Cód. Genetika | PVG |
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| Sinonímias | Deficiência de Protoporfirinogênio Oxidase, Porfíria Variegate |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPOX |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPOX | PVG | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |