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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Xarope de Bordo, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDXPXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
2Xantomatose Cerebrotendinosa
Sequenciamento Completo do GeneCYP27A1XMCNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
3X-Fragil, Sìndrome
Análise de Mutação por PCR e Southern BlotFMR1XFANeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria
4X-Fragil, Sìndrome
Análise de MutaçãoFMR2XFBNeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria
5Williams, Sìndrome
Análise de Deleção/DuplicaçãoWBSCR1SWDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
6Williams, Sìndrome
Análise FISHWBSCR1SWICardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
7Weaver Síndrome tipo 2
Sequenciamento Completo do GeneEZH2WEANeurologia, Ortopedia e Traumatologia
8Warburg Micro, Síndrome 2
Sequenciamento Completo do GeneRAB3GAP2WMBNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
9Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDN3, EDNRB, SOX10WAANeurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia
10Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSOX10SX1Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
11Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX3PAXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
12Von Hippel-Lindau, Sìndrome
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoVHLVO1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
13Tumores do Sistema Nervoso Central
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1TSNNeurologia, Oncologia / Cancerologia
14Trombofilia Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCRPTBCardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia
15Trombocitopena Purpura Trombotica Familial
Sequenciamento Completo do GeneADAMTS13TTPNeurologia, Hematologia, Nefrologia
16Trimetilaminuria
Sequenciamento Completo do GeneFMO3TRINeurologia, Erros Inatos do Metabolismo
17Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
Triagem para Erros Inatos do MetabolismoTMENeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia
18Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
Cromatografia e Dosagem de GlicosaminoglicanosTEPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
19Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Triagem Ampliada para Erros Inatos do MetabolismoEIMNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia
20Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMCCC1, MCCC2DTCNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia