| 261 | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTL |
|---|
| Sinonímias | Distonia Primária de Torsão |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GNAL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAL | DTL | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 262 | Distonia tipo 6 |
Distonia tipo 6
| Condição Médica | Distonia tipo 6 |
|---|
| Cód. Genetika | DY6 |
|---|
| Sinonímias | Distonia de Torção Tipo 6, DYT6 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | THAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | THAP1 | DY6 | Neurologia |
| 263 | Distonia, Discinesia |
Distonia, Discinesia
| Condição Médica | Distonia, Discinesia |
|---|
| Cód. Genetika | DID |
|---|
| Sinonímias | Bronquiectasia Polinésia, Síndrome da Cilia Imóvel |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A | DID | Neurologia |
| 264 | Distonia, Isolada |
Distonia, Isolada
| Condição Médica | Distonia, Isolada |
|---|
| Cód. Genetika | IDY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH | IDY | Neurologia |
| 265 | Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo |
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo
| Condição Médica | Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo |
|---|
| Cód. Genetika | DDO |
|---|
| Sinonímias | DRD, PKDYS, Distonia 5, DYT5, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH | DDO | Neurologia |
| 266 | Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) |
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA)
| Condição Médica | Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) |
|---|
| Cód. Genetika | DSN |
|---|
| Sinonímias | Distonia, NBIA, NBIAs, Neuroferritinopatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, PARK2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, PARK2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45 | DSN | Neurologia |
| 267 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DTP |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 268 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DM1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DM1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 269 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DIR |
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| Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 270 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DI1 |
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| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DI1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 271 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DDY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | POMGNT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POMGNT1 | DDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 272 | Distrofia Muscular Congênita |
Distrofia Muscular Congênita
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MDY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 | MDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 273 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM3 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 274 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM2 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 275 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMA2 | LAM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 276 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LA2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento.
- Obrigatório identificação do exon em cuja mutação será analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação | LAMA2 | LA2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 277 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
|---|
| Cód. Genetika | LGM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LMNA | LGM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 278 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
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| Cód. Genetika | FKR |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita tipo 1C, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2I |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FKRP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FKRP | FKR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 279 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | LGP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 | LGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 280 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
|---|
| Cód. Genetika | DDM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 | DDM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |