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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
161Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1DSSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
162Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22CM1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
163Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento de Éxons EspecíficosMPZCM2Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
164Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGJB1CM4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
165Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaGJB1CM5Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
166Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPMP22COONeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
167Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneKIF1BKI1Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
168Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22PMPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
169Charcot-Marie-Tooth,Doença
Sequenciamento Completo do GeneGARSGARNeurologia
170Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Sequenciamento Completo do GeneLEFTY2LEFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
171Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
172Cistinose
Sequenciamento Completo do GeneCTNSCTNNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia
173Citrulinemia
Análise de LigaçãoASSA46Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria
174Citrulinemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoARG1, ASL, ASS1, SLC25A13CTLNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo
175Citrulinemia tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneASS1CTANeurologia, Erros Inatos do Metabolismo
176Citrulinemia tipo II
Sequenciamento Completo do GeneSLC25A13CTSNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo
177Coenzima Q-10, Deficiência
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOQ2Q10Neurologia
178Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFA, ETFB, ETFDH, APTX, ADCK3, ANO10, COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9CQENeurologia
179Coffin-Lowry
Sequenciamento Completo do GeneRSK2COFCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
180Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneBCS1LCCRCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia