141 | Síndrome de Knobloch |
Síndrome de Knobloch
Condição Médica | Síndrome de Knobloch |
Cód. Genetika | KNO |
Sinonímias | Síndrome de Knobloch Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL18A1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL18A1 | KNO | Neurologia, Oftalmologia |
142 | Síndrome de Kleefstra |
Síndrome de Kleefstra
Condição Médica | Síndrome de Kleefstra |
Cód. Genetika | SDS |
Sinonímias | Síndrome da Deleção Subtelomérica 9q, Síndrome da Microdeleção 9q343 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EHMT1 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EHMT1 | SDS | Neurologia |
143 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KL3 |
Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PROKR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
144 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KL5 |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
145 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSF |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
146 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
147 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | KBK |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MLL2 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MLL2 | KBK | Neurologia, Otorrinolaringologia |
148 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | SKB |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
149 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Cód. Genetika | JOU |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
150 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Cód. Genetika | AHI |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AHI1 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
151 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Cód. Genetika | SJS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
152 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | JBT |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
153 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | JSD |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CSPP1 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CSPP1 | JSD | Neurologia |
154 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | SDJ |
Sinonímias | Joubert Syndrome 9 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CC2D2A |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CC2D2A | SDJ | Neurologia |
155 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
Condição Médica | Síndrome de Joubert |
Cód. Genetika | KIA |
Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KIAA0556 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
156 | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
Síndrome de Instabilidade Cromossômica
Condição Médica | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
Cód. Genetika | SIC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 | SIC | Neurologia |
157 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
Condição Médica | Síndrome de IFAP |
Cód. Genetika | MBT |
Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MBTPS2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
158 | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)
Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
Cód. Genetika | SHC |
Sinonímias | Falha Congênita do Controle Autonômico |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A |
Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A | SHC | Neurologia, Pneumologia |
159 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Cód. Genetika | HCI |
Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
160 | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual
Condição Médica | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Cód. Genetika | HFA |
Sinonímias | Síndrome de Hiperfosfatasia, Atraso Mental, Desordem de Glicosilação |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PIGO |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIGO | HFA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |