| 121 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEM |
|---|
| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 122 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BUR |
|---|
| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 123 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CAD |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 124 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 125 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 126 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CMM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 127 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CH3 |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 128 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CDG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG | CDG | Neurologia, Psiquiatria |
| 129 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC20A2 | CGI | Neurologia, Psiquiatria |
| 130 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRB | CGB | Neurologia, Psiquiatria |
| 131 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFB | CGF | Neurologia, Psiquiatria |
| 132 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | XPR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | XPR1 | CGX | Neurologia, Psiquiatria |
| 133 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYORG | CGY | Neurologia, Psiquiatria |
| 134 | Calpainopatia |
Calpainopatia
| Condição Médica | Calpainopatia |
|---|
| Cód. Genetika | CAL |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2A, LGMD2A, Distrofia Muscular de Leyden-Moebius |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CAPN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CAPN3 | CAL | Neurologia |
| 135 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 136 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CAM |
|---|
| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 137 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CAN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração Esponjosa do Sistema Nervoso Central, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência ASPA, Deficiência ASP, Deficiência de Aminoacilase 2, Deficiência ACI2, Aspartoacilase, Aminoacilase |
|---|
| Observações | - Análise das mutações Y231X, E285A e A305E. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | ASPA | CAN | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 138 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CPN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA dos pais para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento dos pais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CPN | Neurologia, Clínica Médica |
| 139 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CSQ |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CSQ | Neurologia, Clínica Médica |
| 140 | Câncer Cerebral Hereditário |
Câncer Cerebral Hereditário
| Condição Médica | Câncer Cerebral Hereditário |
|---|
| Cód. Genetika | CCH |
|---|
| Sinonímias | Câncer do Sistema Nervoso Central, Câncer do Sistema Nervoso Priférico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU | CCH | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |