| 81 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATD |
|---|
| Sinonímias | SCA12, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar XII |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PPP2R2B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | PPP2R2B | ATD | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 82 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATN |
|---|
| Sinonímias | SCA11, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTBK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTBK2 | ATN | Neurologia, Oftalmologia |
| 83 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATV |
|---|
| Sinonímias | SCA27, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XXVII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGF14 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGF14 | ATV | Neurologia, Psiquiatria |
| 84 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ATZ |
|---|
| Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TBP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 85 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ECT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN1, ATXN2, CACNA1A | ECT | Neurologia |
| 86 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SAT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BEAN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BEAN1 | SAT | Neurologia |
| 87 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SCA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 15mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKCG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKCG | SCA | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 88 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SPL |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espino Cerebelar Tipo 18, SCA28 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AFG3L2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AFG3L2 | SPL | Neurologia |
| 89 | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
|---|
| Cód. Genetika | KCD |
|---|
| Sinonímias | SCA19, SCA22 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCND3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCND3 | KCD | Neurologia |
| 90 | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | SCR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GRM1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRM1 | SCR | Neurologia |
| 91 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | ATX |
|---|
| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
|---|
| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 92 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | JFP |
|---|
| Sinonímias | SCA10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN10 | JFP | Neurologia |
| 93 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
|---|
| Cód. Genetika | ATB |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 94 | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
|---|
| Cód. Genetika | AR8 |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Ligada ao Gene SYNE1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SYNE1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SYNE1 | AR8 | Neurologia, Pediatria |
| 95 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
| Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
|---|
| Cód. Genetika | EIF |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 96 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | AMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 97 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 98 | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX
| Condição Médica | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
|---|
| Cód. Genetika | WWO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WWOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WWOX | WWO | Neurologia |
| 99 | Ataxias |
Ataxias
| Condição Médica | Ataxias |
|---|
| Cód. Genetika | AXI |
|---|
| Sinonímias | SCA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 | AXI | Neurologia |
| 100 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
|---|
| Cód. Genetika | AR0 |
|---|
| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
|---|
| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
|---|
| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |