| 81 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTM |
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| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 82 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTT |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 83 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RT1 |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
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| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 84 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
|---|
| Cód. Genetika | DRS |
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| Sinonímias | Anomalia de Duane |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 85 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
| Condição Médica | Síndrome de Progeria |
|---|
| Cód. Genetika | PRG |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 86 | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
|---|
| Cód. Genetika | SMA |
|---|
| Sinonímias | Tumor Teratoide Rabdoide Atipico, Tumor da Fossa Posterior Cerebral da Infancia Schwanomatose Mkltipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMARCB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMARCB1 | SMA | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 87 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | DCI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 88 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | PWM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader Willi por Mutações no Gene MAGEL2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MAGEL2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MAGEL2 | PWM | Neurologia |
| 89 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
| Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
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| Cód. Genetika | TCF |
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| Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TCF4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
| 90 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
| Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
|---|
| Cód. Genetika | PHS |
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| Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NRXN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 91 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
| Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
|---|
| Cód. Genetika | PFS |
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| Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 92 | Síndrome de Peter Plus |
Síndrome de Peter Plus
| Condição Médica | Síndrome de Peter Plus |
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| Cód. Genetika | PTP |
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| Sinonímias | Síndrome de Krause-Kivlin |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GALTL |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALTL | PTP | Neurologia, Oftalmologia |
| 93 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
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| Cód. Genetika | MID |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Opitz Ligada ao X, XLOS, Opitz G/BBB |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MID1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MID1 | MID | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 94 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Opitz |
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| Cód. Genetika | OTZ |
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| Sinonímias | Síndrome de Hipertelorismo-Hipospadias, Síndrome de Telecanto-Hipospadias |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MID1, SPECC1L |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MID1, SPECC1L | OTZ | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 95 | Síndrome de Ondine |
Síndrome de Ondine
| Condição Médica | Síndrome de Ondine |
|---|
| Cód. Genetika | SDO |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PHOX2B |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PHOX2B | SDO | Neurologia |
| 96 | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental
| Condição Médica | Síndrome de Oculo-Facio-Cardio-Dental |
|---|
| Cód. Genetika | OFC |
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| Sinonímias | OFCD, Microftalmia Tipo 2, ANOP2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCOR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCOR | OFC | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 97 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NNO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTPN11 | NNO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 98 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NOA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner Masculino, Síndrome do Pseudo-Turner |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTPN11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTPN11 | NOA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 99 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Noonan 6, Neuroblastoma Viral N-RAS |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NRAS | NRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 100 | Síndrome de Noonan |
Síndrome de Noonan
| Condição Médica | Síndrome de Noonan |
|---|
| Cód. Genetika | NRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome de Noonan 8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIT1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIT1 | NRI | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |