| 881 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
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| Cód. Genetika | XFS |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 882 | Síndrome de Yunis Varon |
Síndrome de Yunis Varon
| Condição Médica | Síndrome de Yunis Varon |
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| Cód. Genetika | YVS |
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| Sinonímias | Displasia Cleidocranial com Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FIG4 | YVS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 883 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
| Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
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| Cód. Genetika | AHA |
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| Sinonímias | HADDS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EBF3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 884 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 885 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
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| Cód. Genetika | SIR |
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| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 886 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 887 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLS |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 888 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
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| Cód. Genetika | SKK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 889 | SPOAN |
SPOAN
| Condição Médica | SPOAN |
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| Cód. Genetika | SPO |
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| Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KLC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 890 | Tay-Sachs, Doença |
Tay-Sachs, Doença
| Condição Médica | Tay-Sachs, Doença |
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| Cód. Genetika | HXA |
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| Sinonímias | Gangliosidose-GM2 Tipo I, Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiência de Hexosaminidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HEXA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HEXA | HXA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 891 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH1 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 1, Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ENG |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ENG | TH1 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 892 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH2 |
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| Sinonímias | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Tipo 2, Doença De Rendu-Osler-Weber Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACVRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACVRL1 | TH2 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 893 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH3 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GDF2 | TH3 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 894 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | TH4 |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4 | TH4 | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 895 | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorragica Hereditaria |
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| Cód. Genetika | THP |
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| Sinonímias | Doença de Rendu-Osler-Weber |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2 | THP | Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 896 | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
| Condição Médica | Telangiectasia Hemorrágica Hereditária |
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| Cód. Genetika | TEH |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Com Telangiectasia Hemorrágica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMAD4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMAD4 | TEH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 897 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
| Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
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| Cód. Genetika | PPS |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 898 | tipo 6, Parkinson |
tipo 6, Parkinson
| Condição Médica | tipo 6, Parkinson |
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| Cód. Genetika | PTI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SNCA, ATP13A2, GCH1, PARK2, LRRK2, PARK7, PINK1, UCHL1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SNCA, ATP13A2, GCH1, PARK2, LRRK2, PARK7, PINK1, UCHL1 | PTI | Neurologia |
| 899 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
| Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
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| Cód. Genetika | FTD |
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| Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 900 | Tirosinemia tipo 1 |
Tirosinemia tipo 1
| Condição Médica | Tirosinemia tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TNP |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 10 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna.
- Obrigatório encaminhar cópia dos resultados da análise do gene FAH dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | FAH | TNP | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |