861 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Cód. Genetika | AOA |
Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | APTX |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
862 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Cód. Genetika | OCL |
Sinonímias | SETX, AOA 2, Esclerose Lateral Amiortófica Relacionada ao Gene SETX, ALS4, ELA Tipo 4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SETX |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | OCL | Neurologia |
863 | Aspartilglicosaminuria |
Aspartilglicosaminuria
Condição Médica | Aspartilglicosaminuria |
Cód. Genetika | ASG |
Sinonímias | Deficiência de Glicosilasparaginase, Deficiência de Aspartilglucosaminidase, Deficiência de AGA, Glicoasparginase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia |
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| Cromatografia | | ASG | Neurologia |
864 | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
Condição Médica | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Cód. Genetika | TEA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC35A3 |
Especialidades | Neurologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC35A3 | TEA | Neurologia, Reumatologia |
865 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
Condição Médica | Artogripose Distal |
Cód. Genetika | ADT |
Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
866 | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença
Condição Médica | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Cód. Genetika | AGG |
Sinonímias | GSD Ia, GSD1, Doença de Von Gierke, Forma Hepatorrenal de Doença do Armazenamento de Glicogênio, Glicogenose, Glicogenose Hepatorrenal, Deficiência de Glicose-6-Fosfatase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 | AGG | Neurologia |
867 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
Condição Médica | Arilsulfatase B |
Cód. Genetika | ARB |
Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
868 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
Condição Médica | Arilsulfatase A |
Cód. Genetika | ARI |
Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência da Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Multipla da Sulfatase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
869 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Cód. Genetika | AMI |
Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GATM |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
870 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
Condição Médica | Apolipoproteina E |
Cód. Genetika | APE |
Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Genotipagem |
Genes Relacionados | APOE |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
871 | Apnéias Neonatais |
Apnéias Neonatais
Condição Médica | Apnéias Neonatais |
Cód. Genetika | NNA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 | NNA | Neurologia |
872 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Cód. Genetika | TR3 |
Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SERPINC1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
873 | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
Condição Médica | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Cód. Genetika | DDA |
Sinonímias | Síndrome do Boneco Feliz |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 | DDA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
874 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | SAN |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
875 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | UBE |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
876 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGP |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
877 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGU |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
878 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
Cód. Genetika | AIC |
Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral, Hemorragia Subaracnoide |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | THSD1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | THSD1 | AIC | Neurologia |
879 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
Cód. Genetika | AIN |
Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral Hemorragia Subaracnoide |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | THSD1, STAT1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | THSD1, STAT1 | AIN | Neurologia |
880 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Cód. Genetika | FIL |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |