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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
841Síndrome de Rett
Análise de Deleção/DuplicaçãoMECP2RTDNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
842Síndrome de Rett
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaMECP2RTMNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
843Síndrome de Rett
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMECP2RTTNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
844Síndrome de Rett
Sequenciamento Completo do GeneMECP2RT1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica
845Síndrome de Rett Atipico
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCDKL5SRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
846Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2PRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
847Síndrome de Ritscher-Schinzel
Sequenciamento Completo do GeneCCDC22RSSCardiologia, Neurologia
848Síndrome de Roberts
Sequenciamento Completo do GeneESCO2RBTNeurologia, Oftalmologia, Reumatologia
849Síndrome de Robinow
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2ROSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
850Síndrome de Rubinstein-Taybi
Sequenciamento Completo do GeneEP300EPRNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia
851Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaEP300EPTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
852Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Deleção/DuplicaçãoCREBBPTYICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
853Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneHSPG2SHJNeurologia
854Síndrome de Seckel
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIPSESNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
855Síndrome de Smith-Magenis
Sequenciamento Completo do GeneRAI1RAICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
856Síndrome de Sotos
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNSD1NSDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
857Síndrome de Sotos
Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD1STDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
858Síndrome de Sotos
Sequenciamento Completo do GeneNSD1STOCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
859Síndrome de Sotos
Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD1TOSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
860Síndrome de Tourette
Sequenciamento Completo do GeneSLITRK1TOUNeurologia, Pediatria