| 801 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CH3 |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 802 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | BUR |
|---|
| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 803 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEM |
|---|
| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 804 | Beta Manosidade, Deficiência |
Beta Manosidade, Deficiência
| Condição Médica | Beta Manosidade, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MAN |
|---|
| Sinonímias | Beta-Mannosidase Deficiency |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MANBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MANBA | MAN | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 805 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BGG |
|---|
| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 806 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
| Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
|---|
| Cód. Genetika | AUF |
|---|
| Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 807 | Autismo e Fissura Labial |
Autismo e Fissura Labial
| Condição Médica | Autismo e Fissura Labial |
|---|
| Cód. Genetika | PHF |
|---|
| Sinonímias | Transtorno do Espectro do Autismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHF8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHF8 | PHF | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
| 808 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUP |
|---|
| Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 809 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUT |
|---|
| Sinonímias | Desordens Pervasivas do Desenvolvimento, PDD, Síndrome de Asperger |
|---|
| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NLGN3, NLGN4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NLGN3, NLGN4 | AUT | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
| 810 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | JPV |
|---|
| Sinonímias | Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CADPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CADPS2 | JPV | Neurologia |
| 811 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUU |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 | AUU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
| 812 | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
|---|
| Cód. Genetika | ATK |
|---|
| Sinonímias | DK, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal Ligada ao X (SMAX1), Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal de Kennedy, Atrofia Muscular Espino-Bulbar Ligada ao X, Neuronopatia Espino-Bulbar Recessivo, Ligada ao X (XBSN), Atrofia Muscular Espinhal c |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | AR | ATK | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
| 813 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
|---|
| Cód. Genetika | IAA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG | IAA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 814 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
|---|
| Cód. Genetika | AMD |
|---|
| Sinonímias | SMAFK, SMA1, SMA4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB | AMD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 815 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 |
|---|
| Cód. Genetika | MOR |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, Atrofia Muscular |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MORC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MORC2 | MOR | Neurologia |
| 816 | Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal |
Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal |
|---|
| Cód. Genetika | ARP |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso disponível, encaminhar juntamente com a amostra, os resultados de exames moleculares realizados previamente pelos pais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção | SMN1 | ARP | Neurologia |
| 817 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AME |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 818 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AMM |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 819 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR1 |
|---|
| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
|---|
| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 820 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
|---|
| Cód. Genetika | AR4 |
|---|
| Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SMN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |