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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Síndrome de Usher
Sequenciamento Completo do GeneUSH2AUSHNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia
62Síndrome de Três M
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8S3MNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia
63Síndrome de Tourette
Sequenciamento Completo do GeneSLITRK1TOUNeurologia, Pediatria
64Síndrome de Tourette
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1TSPNeurologia, Pediatria
65Síndrome de Sotos
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNSD1NSDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
66Síndrome de Sotos
Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD1STDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
67Síndrome de Sotos
Sequenciamento Completo do GeneNSD1STOCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia
68Síndrome de Sotos
Análise de Deleção/DuplicaçãoNSD1TOSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
69Síndrome de Smith-Magenis
Sequenciamento Completo do GeneRAI1RAICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
70Síndrome de Seckel
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIPSESNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
71Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneHSPG2SHJNeurologia
72Síndrome de Rubinstein-Taybi
Sequenciamento Completo do GeneEP300EPRNeurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia
73Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaEP300EPTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
74Síndrome de Rubinstein-Taybi
Análise de Deleção/DuplicaçãoCREBBPTYICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia
75Síndrome de Robinow
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2ROSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
76Síndrome de Roberts
Sequenciamento Completo do GeneESCO2RBTNeurologia, Oftalmologia, Reumatologia
77Síndrome de Ritscher-Schinzel
Sequenciamento Completo do GeneCCDC22RSSCardiologia, Neurologia
78Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2PRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
79Síndrome de Rett Atipico
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCDKL5SRANeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
80Síndrome de Rett
Análise de Deleção/DuplicaçãoMECP2RTDNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica