| 761 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | KI1 |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF1B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF1B | KI1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 762 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | PMP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Conducao Nervosa Lenta Diferente de Duffy, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Tipo 1a, Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | PMP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 763 | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | DSS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Neuropatia, Atrofia Muscular Peroneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 | DSS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 764 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMI |
|---|
| Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal tipo 2S |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IGHMBP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IGHMBP2 | CMI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 765 | Charcot-Marie-Tooth |
Charcot-Marie-Tooth
| Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth |
|---|
| Cód. Genetika | CMT |
|---|
| Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, Doença de Charcot-Mar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS | CMT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 766 | Charcot Marie-Tooth, Doença |
Charcot Marie-Tooth, Doença
| Condição Médica | Charcot Marie-Tooth, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CMC |
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| Sinonímias | CMT1C, Charcot Marie-Tooth Tipo 1C, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial tipo 1C |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LITAF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LITAF | CMC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 767 | Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença |
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença
| Condição Médica | Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | TMC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SH3TC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SH3TC2 | TMC | Neurologia |
| 768 | Cefalopolisindactilia de Greig |
Cefalopolisindactilia de Greig
| Condição Médica | Cefalopolisindactilia de Greig |
|---|
| Cód. Genetika | CPS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pallister-Hall, Síndrome da Cefalopolisindactilia de Greig |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLI3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLI3 | CPS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 769 | Caveolinopatias |
Caveolinopatias
| Condição Médica | Caveolinopatias |
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| Cód. Genetika | CAV |
|---|
| Sinonímias | Hiperckemia, LGMD1C, Deficiência de Caveolina-3, Cardiomiopatia Hipertrofica Relacionada ao Gene CAV3, Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular Limb-Girdle Tipo 1C |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CAV3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CAV3 | CAV | Neurologia |
| 770 | Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia |
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia
| Condição Médica | Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia |
|---|
| Cód. Genetika | CDN |
|---|
| Sinonímias | Catarata Congênita, Dismorfismo Facial, Neuropatia |
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| Observações | - Obrigatório encarminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTDP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTDP1 | CDN | Neurologia, Oftalmologia |
| 771 | Catalepsia, Associação com HLA |
Catalepsia, Associação com HLA
| Condição Médica | Catalepsia, Associação com HLA |
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| Cód. Genetika | CLC |
|---|
| Sinonímias | Propensão a Catalepsia, Enteropatia Sensível ao Gluten |
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| Observações | - Para este exame é obrigatório que a amostra chegue ao Genetika em até 12 horas (e o setor da triagem deve ser avisado assim que alguma coleta for agendada para o mesmo).
- Encaminhar 20 ml (ou 3 tubos) de sangue em EDTA independente da idade do paciente.
- Também encaminhar com a amostra o xerox do cpf do paciente, o pedido médico e a data de nascimento do paciente.
- A amostra deve chegar até quarta-feira ao laboratório, não deve ultrapassar o prazo de 12 horas após a coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1 | CLC | Neurologia |
| 772 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
|---|
| Cód. Genetika | CVC |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Exclusivo para Particular.
- Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional para a realização do exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 773 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
| 774 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | CFL |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 775 | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariotipo com Bandeamento de Pele
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Cód. Genetika | CTP |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Pele | | CTP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 776 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
|---|
| Cód. Genetika | CLA |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 777 | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
| Condição Médica | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
|---|
| Cód. Genetika | CNM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 | CNM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 778 | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | FCS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardiofaciocutanea, RASOPATIAS, CFCS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 | FCS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 779 | Carcinoma de Nevo Basal |
Carcinoma de Nevo Basal
| Condição Médica | Carcinoma de Nevo Basal |
|---|
| Cód. Genetika | CNB |
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| Sinonímias | Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Das Celulas Basais Nevoides |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | CNB | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 780 | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência
| Condição Médica | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CAS |
|---|
| Sinonímias | CPS1 Deficiência, Citrulinemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | CPS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | CPS1 | CAS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |