721 | Creatinina, Deficiência |
Creatinina, Deficiência
Condição Médica | Creatinina, Deficiência |
Cód. Genetika | DCR |
Sinonímias | CCDS, CCDS1, CCDS2, Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GATM, SLC6A8, GAMT |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GATM, SLC6A8, GAMT | DCR | Neurologia |
722 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
Condição Médica | Creatina, Deficiência |
Cód. Genetika | CRE |
Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC6A8 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
723 | Craniossinostose |
Craniossinostose
Condição Médica | Craniossinostose |
Cód. Genetika | SD6 |
Sinonímias | CRS7 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMAD6 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD6 | SD6 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
724 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cód. Genetika | CCN |
Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
725 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cód. Genetika | FG2 |
Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
726 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cód. Genetika | FG3 |
Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
727 | Cranioestenose tipo Boston |
Cranioestenose tipo Boston
Condição Médica | Cranioestenose tipo Boston |
Cód. Genetika | CBO |
Sinonímias | Craniossinostose Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MSX2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX2 | CBO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
728 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | APT |
Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
729 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | CEC |
Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
730 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | JAW |
Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
731 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | PAC |
Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
732 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | PFE |
Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
733 | Cranioestenose |
Cranioestenose
Condição Médica | Cranioestenose |
Cód. Genetika | SHO |
Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TWIST1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
734 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
Condição Médica | Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | PCL |
Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
735 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
Condição Médica | Cornelia de Lange |
Cód. Genetika | TNK |
Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TNKS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
736 | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Coreoatetose Paroxistica Distonica
Condição Médica | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Cód. Genetika | CPD |
Sinonímias | Coreoatetose Não-Cinesigênica Distônica Paroxística, Coreoatetose e Distonia Paroxística, DYT8, Síndrome de Mount-Reback |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PNKD |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | CPD | Neurologia, Pediatria |
737 | Coreia |
Coreia
Condição Médica | Coreia |
Cód. Genetika | KOR |
Sinonímias | BHC, COCPMR, Coreia Hereditária Progressiva sem Demência |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FTL, PRNP, PRRT2, RNF216, VPS13A, ADCY5, NKX2-1, NLRP3, XK |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FTL, PRNP, PRRT2, RNF216, VPS13A, ADCY5, NKX2-1, NLRP3, XK | KOR | Neurologia |
738 | Corea-Acantocitose |
Corea-Acantocitose
Condição Médica | Corea-Acantocitose |
Cód. Genetika | CHY |
Sinonímias | Síndrome de Levine-Critchley, Neuroacantocitose, Acantocitose com Distúrbio Neurológico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VPS13A |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13A | CHY | Neurologia |
739 | Convulsões Febris |
Convulsões Febris
Condição Médica | Convulsões Febris |
Cód. Genetika | CFE |
Sinonímias | FEB1, Convulsões Febris Familiares |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PCDH19, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SCN1B, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCDH19, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SCN1B, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B | CFE | Neurologia |
740 | Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis |
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis
Condição Médica | Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis |
Cód. Genetika | CFB |
Sinonímias | BFIS, Epilepsia Benigna Neonatal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SCN2A, PRRT2, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN2A, PRRT2, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A | CFB | Neurologia |