| 681 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
|---|
| Cód. Genetika | HLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
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| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 682 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
|---|
| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 683 | Displasia Craniocarpotarsal |
Displasia Craniocarpotarsal
| Condição Médica | Displasia Craniocarpotarsal |
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| Cód. Genetika | DCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Freeman-Sheldon, Artrogripose Distal Tipo 2A |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | DCC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 684 | Disferlinopatias |
Disferlinopatias
| Condição Médica | Disferlinopatias |
|---|
| Cód. Genetika | DYS |
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| Sinonímias | Miopatia Distal Tipo Miyoshi, Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2b, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 3, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 3 |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DYSF |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DYSF | DYS | Neurologia |
| 685 | Discinesia, Paroxística / Distonia |
Discinesia, Paroxística / Distonia
| Condição Médica | Discinesia, Paroxística / Distonia |
|---|
| Cód. Genetika | DPD |
|---|
| Sinonímias | Epilepsia Generalizada e Discinésia Paroxística, GEPD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PDHA1, PNKD, ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHX |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PDHA1, PNKD, ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHX | DPD | Neurologia |
| 686 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PNK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PNKD |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | PNK | Neurologia |
| 687 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
|---|
| Cód. Genetika | DPA |
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| Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 688 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
| Condição Médica | Disautonomia Familial |
|---|
| Cód. Genetika | DTF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 689 | Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DPY |
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| Sinonímias | Deficiência de DPD, Pirimidinemia Familial, Timina-Uracilúria Hereditária |
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| Observações | - Obirgatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DPYD |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DPYD | DPY | Neurologia |
| 690 | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações
| Condição Médica | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
|---|
| Cód. Genetika | DMM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Coleta de recém-nascidos, mínimo: 1mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | DMM | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 691 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
|---|
| Cód. Genetika | MTT |
|---|
| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTFMT |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 692 | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
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| Cód. Genetika | COA |
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| Sinonímias | Tortuosidade de Arterias Retinianas, Angiopatia Hereditária com Nefropatia, Aneurismas, Cãimbras Musculares, Porencefalia, Schizencefalia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar no mínimo 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A1 | COA | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 693 | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Desordens da Fala Não-Sindrômica
| Condição Médica | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
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| Cód. Genetika | FP2 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP2 | FP2 | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 694 | Desordens Congenitas da Glicosilaçao |
Desordens Congenitas da Glicosilaçao
| Condição Médica | Desordens Congenitas da Glicosilaçao |
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| Cód. Genetika | DCG |
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| Sinonímias | Síndrome de Deficiência de Glicoproteínas Tipo 1a |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PMM2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PMM2 | DCG | Neurologia |
| 695 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | GDS |
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| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 696 | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva
| Condição Médica | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
|---|
| Cód. Genetika | NEA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | OTOF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OTOF | NEA | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 697 | Demências |
Demências
| Condição Médica | Demências |
|---|
| Cód. Genetika | FTP |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrófica, Demência Frontotemporal, Alzheimer, Leucoencefalopatia Hereditária Difusa, Neuropatia Motora Distal Hereditária VIIB / Atrofia Muscular Bulbo Espinal Distal, Síndrome de Perry, Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Início Prec |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, SIGMAR1, NOTCH3, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, SIGMAR1, NOTCH3, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A | FTP | Neurologia |
| 698 | Demências |
Demências
| Condição Médica | Demências |
|---|
| Cód. Genetika | DNC |
|---|
| Sinonímias | Alzheimer, Demência Frontotemporal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, CHCHD10, DCTN1, POLG, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SIGMAR1, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PARK7, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, CHCHD10, DCTN1, POLG, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SIGMAR1, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PARK7, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35 | DNC | Neurologia |
| 699 | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13
| Condição Médica | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
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| Cód. Genetika | DFT |
|---|
| Sinonímias | Demência |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | DFT | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
| 700 | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17
| Condição Médica | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
|---|
| Cód. Genetika | FDP |
|---|
| Sinonímias | FTDP-17, Demência Frontotemporal com Parkinsonismo, Doença de Pick Familial, Doença de Wilhelmsen-Lynch |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAPT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAPT | FDP | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |