| 661 | Distonia, Discinesia |
Distonia, Discinesia
| Condição Médica | Distonia, Discinesia |
|---|
| Cód. Genetika | DID |
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| Sinonímias | Bronquiectasia Polinésia, Síndrome da Cilia Imóvel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A | DID | Neurologia |
| 662 | Distonia tipo 6 |
Distonia tipo 6
| Condição Médica | Distonia tipo 6 |
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| Cód. Genetika | DY6 |
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| Sinonímias | Distonia de Torção Tipo 6, DYT6 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | THAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | THAP1 | DY6 | Neurologia |
| 663 | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTL |
|---|
| Sinonímias | Distonia Primária de Torsão |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GNAL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAL | DTL | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 664 | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo
| Condição Médica | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
|---|
| Cód. Genetika | DTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ANO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO3 | DTA | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 665 | Distonia tipo 12 |
Distonia tipo 12
| Condição Médica | Distonia tipo 12 |
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| Cód. Genetika | DPK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP1A3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP1A3 | DPK | Neurologia |
| 666 | Distonia tipo 10 |
Distonia tipo 10
| Condição Médica | Distonia tipo 10 |
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| Cód. Genetika | D10 |
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| Sinonímias | EKD1, Encefalopatia Epilética, Discinesia Paroxística Cinesiogênica |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRRT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRRT2 | D10 | Neurologia |
| 667 | Distonia tipo 10 |
Distonia tipo 10
| Condição Médica | Distonia tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | MPP |
|---|
| Sinonímias | Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis, Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PRRT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PRRT2 | MPP | Neurologia |
| 668 | Distonia Responsiva a Dopa |
Distonia Responsiva a Dopa
| Condição Médica | Distonia Responsiva a Dopa |
|---|
| Cód. Genetika | DOP |
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| Sinonímias | Distonia 5, DYT, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GCH1, SPR, TH |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCH1, SPR, TH | DOP | Neurologia |
| 669 | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Distonia Primaria de Inicio Precoce
| Condição Médica | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
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| Cód. Genetika | DYT |
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| Sinonímias | Distonia Idiopática de Torção |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção | DYT1 | DYT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 670 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | DMY |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DYT1 | DMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 671 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
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| Cód. Genetika | PD3 |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A | PD3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 672 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
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| Cód. Genetika | PDP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 | PDP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 673 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
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| Cód. Genetika | MYO |
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| Sinonímias | DYT, Síndrome Da Distonia Mioclônica, Distonia Responsiva à Álcool |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | RELN, CACNA1B, KCTD17, SGCE, TOR1A, DRD2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RELN, CACNA1B, KCTD17, SGCE, TOR1A, DRD2 | MYO | Neurologia |
| 674 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
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| Cód. Genetika | SGC |
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| Sinonímias | DYT11, Distonia 11, Mioclonia Hereditária Essencial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGCE |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SGCE | SGC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 675 | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase
| Condição Médica | Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | DTH |
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| Sinonímias | Síndrome de Segawa Forma Autossomica Recessiva, Distonia por Deficiência de Tirosina Hidroxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TH | DTH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 676 | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 |
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| Cód. Genetika | GCH |
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| Sinonímias | Doença de Segawa, Distonia Progressiva com Variação Diurna |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GCH1 | GCH | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 677 | Distonia Dopa Responsiva |
Distonia Dopa Responsiva
| Condição Médica | Distonia Dopa Responsiva |
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| Cód. Genetika | DDR |
|---|
| Sinonímias | Distonia tipo 5, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante, Distonia Responsiva a Dopa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GCH1 | DDR | Neurologia |
| 678 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
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| Cód. Genetika | PT2 |
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| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 679 | Displasia Septo-Optica |
Displasia Septo-Optica
| Condição Médica | Displasia Septo-Optica |
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| Cód. Genetika | DSO |
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| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HESX1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HESX1 | DSO | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 680 | Displasia Septo-Óptica |
Displasia Septo-Óptica
| Condição Médica | Displasia Septo-Óptica |
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| Cód. Genetika | SOD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome De Morsier |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | OTX2, SOX2, FLNA, FGFR1, HESX1, SOX3, FGF8, TCF7L1, PROKR2 | SOD | Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia |