| 601 | Niemann-Pick, Doença |
Niemann-Pick, Doença
| Condição Médica | Niemann-Pick, Doença |
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| Cód. Genetika | NPD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Niemann-Pick Tipo C (Tipos C1 e C2), Doença De Niemann-Pick Juvenil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NPC1, NPC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | NPC1, NPC2 | NPD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 602 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
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| Cód. Genetika | KRA |
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| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 603 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 604 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
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| Cód. Genetika | OPF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 605 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | OPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 606 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OPR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 | OPR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 607 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
| Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
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| Cód. Genetika | OLI |
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| Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
|---|
| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
| 608 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
| Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | OTD |
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| Sinonímias | Deficiência de OTC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OTC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 609 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OS2 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL1A2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 610 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OS5 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 611 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OIT |
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| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, Osteogênese Imperfeita tipo 13, Osteogênese Imperfeita tipo XIII, Osteogênese Imperfeita tipo XVI, Osteogênese Imperfeita tipo 16, Osteogênese Imperfeita tipo XII, Osteogênese Imperfeita tipo 12, Osteogênese Imperfeita tipo XVII, Osteogênese Imperfeita tipo 17 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC | OIT | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 612 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | OS1 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL1A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 613 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | OAP |
|---|
| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 614 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | PSD |
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| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 615 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PNP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PROP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROP1 | PNP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 616 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
|---|
| Cód. Genetika | PGL |
|---|
| Sinonímias | Feocromocitomas |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 | PGL | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 617 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
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| Cód. Genetika | PGN |
|---|
| Sinonímias | Paragangliomata, Quemodectomas, Tumores da Carótida |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, SDHB, SDHD, SDHC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, SDHB, SDHD, SDHC | PGN | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 618 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
| Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
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| Cód. Genetika | NHE |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PMP22 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 619 | Paralisia Periodica Hipercalemica |
Paralisia Periodica Hipercalemica
| Condição Médica | Paralisia Periodica Hipercalemica |
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| Cód. Genetika | PPE |
|---|
| Sinonímias | Paralisia Periódica II, Paramiotonia Congênita, Adinamia Episódica Hereditária com ou sem Miotonia, Doença de Gamstorp, Doença do Canal de Sódio do Músculo, Miotonia Congênita Atípica, Acetazolamida Responsiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário = 10 ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN4A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN4A | PPE | Neurologia, Pediatria |
| 620 | Paralisia Supranuclear Progressiva |
Paralisia Supranuclear Progressiva
| Condição Médica | Paralisia Supranuclear Progressiva |
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| Cód. Genetika | BSN |
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| Sinonímias | PSP-Like, PSP, Paralisia Supranuclear Progressiva-Like |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BSN |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BSN | BSN | Neurologia |