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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Anemia Hemolítica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCPAHENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia
42Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2MEGNeurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia
43Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
44Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Análise FISH - Pré NatalFILNeurologia, Ginecologia e Obstetrícia
45Aneurisma Intracraniano
Sequenciamento Completo do GeneTHSD1AICNeurologia
46Aneurisma Intracraniano
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTHSD1, STAT1AINNeurologia
47Angelman
Análise de Metilação - Pré NatalUBE3A, SNRPNAGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
48Angelman
Sequenciamento Completo do GeneUBE3AAGUNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
49Angelman, Sìndrome
Análise FISHUBE3ASANNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
50Angelman, Sìndrome
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaUBE3AUBENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria
51Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1DDANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
52Antitrombina-Iii, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSERPINC1TR3Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia
53Apnéias Neonatais
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5NNANeurologia
54Apolipoproteina E
GenotipagemAPOEAPENeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
55Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneGATMAMINeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
56Arilsulfatase A
Ensaio EnzimáticoARINeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia
57Arilsulfatase B
Ensaio EnzimáticoARBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
58Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4AGGNeurologia
59Artogripose Distal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2ADTNeurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
60Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
Sequenciamento Completo do GeneSLC35A3TEANeurologia, Reumatologia