| 541 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
|---|
| Cód. Genetika | MNP |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Nemalinica 1, Miopatia Nemalinica 2, Miopatia Nemalinica 3, Miopatia Nemalinica 4, Miopatia Nemalinica 5, Miopatia Nemalinica 6, Miopatia Nemalinica 7, Miopatia Nemalinica 8, Autossômica Recessiva Desordem de Tropomiosina |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento e nome completo do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, ACTA1, CFL2, MYPN, KBTBD13, KLHL40, NEB, TNNT1, TPM3, KLHL41, LMOD3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, ACTA1, CFL2, MYPN, KBTBD13, KLHL40, NEB, TNNT1, TPM3, KLHL41, LMOD3 | MNP | Neurologia |
| 542 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
|---|
| Cód. Genetika | NEB |
|---|
| Sinonímias | Nem2, Miopatia Nemaílica Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | NEB |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção | NEB | NEB | Neurologia |
| 543 | Miopatia Vacuolar Autofágica |
Miopatia Vacuolar Autofágica
| Condição Médica | Miopatia Vacuolar Autofágica |
|---|
| Cód. Genetika | MVA |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Vacuolar Autofágica de Início na Infância |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2, DES, VMA21 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, DES, VMA21 | MVA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 544 | Miopatias e Distrofias Musculares |
Miopatias e Distrofias Musculares
| Condição Médica | Miopatias e Distrofias Musculares |
|---|
| Cód. Genetika | MDM |
|---|
| Sinonímias | Miopatias, Distrofias, Distrofias Musculares |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GYS1, LAMP2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, BSCL2, POLG, CACNA1A, DMD, BIN1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HADH, ELOVL4, POLR3A, AMACR, PGK1, LMNA, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, PKP2, KCNE3, GATA4, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, GLA, JUP, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, ANKRD1, CALR3, FHL2, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, AKT2, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, CPT1A, DOLK, DNAJC19, ABCA4, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, DMPK, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, BEST1, PLP1, C1QTNF5, CDH3, FSCN2, DAG1, LARGE, POMGNT2, POMK, PPARG, CLCN1, MTM1, LMNB1, ACAD9, FDX2, HADHB, ISCU, LPIN1, CAV1, POLR3B, AGPAT2, MYF6, MTMR14, KLHL41, LMOD3, AMPD1, AV3, MAMLD1, MURC, POLG2, PY |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GYS1, LAMP2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, BSCL2, POLG, CACNA1A, DMD, BIN1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HADH, ELOVL4, POLR3A, AMACR, PGK1, LMNA, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, PKP2, KCNE3, GATA4, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, GLA, JUP, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, ANKRD1, CALR3, FHL2, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, AKT2, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, CPT1A, DOLK, DNAJC19, ABCA4, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, DMPK, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, BEST1, PLP1, C1QTNF5, CDH3, FSCN2, DAG1, LARGE, POMGNT2, POMK, PPARG, CLCN1, MTM1, LMNB1, ACAD9, FDX2, HADHB, ISCU, LPIN1, CAV1, POLR3B, AGPAT2, MYF6, MTMR14, KLHL41, LMOD3, AMPD1, AV3, MAMLD1, MURC, POLG2, PY | MDM | Neurologia |
| 545 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | MIO |
|---|
| Sinonímias | Paralisia Periodica Hipecalemica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SCN4A, CLCN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, CLCN1 | MIO | Neurologia |
| 546 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 547 | Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 |
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1
| Condição Médica | Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 |
|---|
| Cód. Genetika | MBI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLXND1 | MBI | Neurologia |
| 548 | Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L |
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L
| Condição Médica | Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L |
|---|
| Cód. Genetika | MOB |
|---|
| Sinonímias | Sequência de Moebius |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | REV3L |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | REV3L | MOB | Neurologia |
| 549 | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Molibidenio Cofator, Deficiência
| Condição Médica | Molibidenio Cofator, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MCD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Combinada de Sulfito-oxidase, Xantina-desidrogenase e Aldeído-oxidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 | MCD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 550 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
|---|
| Cód. Genetika | MPR |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
|---|
| Genes Relacionados | PORCN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 551 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
|---|
| Cód. Genetika | MTF |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 552 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M1M |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDUA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 553 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2D |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 554 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 555 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MP2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 556 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MPI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 557 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 558 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 559 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU6 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
|---|
| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 560 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |