401 | Fumarato Hidratase, Deficiência |
Fumarato Hidratase, Deficiência
Condição Médica | Fumarato Hidratase, Deficiência |
Cód. Genetika | FHD |
Sinonímias | Deficiência de Fumarato Hidratase, Leiomiomatose Hereditária e Carcinoma de Células Renais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FH |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FH | FHD | Neurologia |
402 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
Cód. Genetika | GCQ |
Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALK1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
403 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAC |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
404 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAD |
Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GALT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
405 | Galactosemia |
Galactosemia
Condição Médica | Galactosemia |
Cód. Genetika | GAT |
Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
Observações | |
Estratégia de Análise | Cromatografia |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
406 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Cód. Genetika | MUS |
Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLB1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
407 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
Cód. Genetika | GCP |
Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYP1B1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
408 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Cód. Genetika | GLC |
Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYOC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
409 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Cód. Genetika | GDA |
Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PYGM |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
410 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
Cód. Genetika | DMG |
Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
411 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
Cód. Genetika | GLI |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
412 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Cód. Genetika | G6D |
Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6D | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
413 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Cód. Genetika | G6P |
Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de erros inatos do metabolismo. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6P | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
414 | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
Glicosilação, Transtornos Congênitos
Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
Cód. Genetika | TCG |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PMM2, ALG6, MPI |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PMM2, ALG6, MPI | TCG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
415 | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido
Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
Cód. Genetika | TGE |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 | TGE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
416 | Glioma |
Glioma
Condição Médica | Glioma |
Cód. Genetika | MGM |
Sinonímias | Methylated-DNA--Protein-Cysteine Methyltransferase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
Genes Relacionados | MGMT |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | MGMT | MGM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
417 | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência
Condição Médica | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Cód. Genetika | FOR |
Sinonímias | Acidúra Formiminoglutâmica, Deficiência de Formiminotransferase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FTCD |
Especialidades | Neurologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FTCD | FOR | Neurologia, Hematologia |
418 | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Condição Médica | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Cód. Genetika | GAM |
Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase, Defeito da Creatina por Deficiência de GAMT |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAMT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAMT | GAM | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
419 | Hemocromatose |
Hemocromatose
Condição Médica | Hemocromatose |
Cód. Genetika | HMO |
Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
420 | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Heterotopia Nodular Periventricuar
Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Cód. Genetika | HEN |
Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricuar Bilateral, Heterotopia Nodular Periventricuar tipo Ehlers-Danlos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE | HEN | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |