381 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETT |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
382 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSC |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
383 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSD |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
384 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSS |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
385 | Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 |
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2
Condição Médica | Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 |
Cód. Genetika | EST |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo, Esclerose Tuberosa Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC2 | EST | Neurologia |
386 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Cód. Genetika | TBP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
387 | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes
Condição Médica | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Cód. Genetika | SFS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 | SFS | Neurologia, Dermatologia |
388 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
Condição Médica | Fenilcetonuria |
Cód. Genetika | FEN |
Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
389 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
Condição Médica | Fenilcetonuria |
Cód. Genetika | PAH |
Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAH | PAH | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
390 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FC1 |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
391 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FC7 |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
392 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FCA |
Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
393 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FCC |
Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
394 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FCD |
Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
395 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Cód. Genetika | FCP |
Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
Genes Relacionados | CFTR |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
396 | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares
Condição Médica | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Cód. Genetika | SRD |
Sinonímias | Distúrbios de Disenrvervação Craniana Congênita Ocular, CCDDS, Síndrome de Retração de Duane, Oftalmoplegia Cogênita, Blefaroprotse com Ausência dos Movimentos Oculares |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 | SRD | Neurologia, Oftalmologia |
397 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
Cód. Genetika | FI1 |
Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
398 | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência
Condição Médica | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Cód. Genetika | FBI |
Sinonímias | Deficiência da Frutose 1, 6-Bifosfatase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FBP1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBP1 | FBI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
399 | Fucosidose |
Fucosidose
Condição Médica | Fucosidose |
Cód. Genetika | AFU |
Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | FUCA1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
---|
| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
400 | Fucosidose |
Fucosidose
Condição Médica | Fucosidose |
Cód. Genetika | FUC |
Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FUCA1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |